Sclerosi multipla

È una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale dovuta alla distruzione autoimmune della guaina mielinica che protegge le fibre nervose. I casi lievi possono avere lunghi periodi di remissione, mentre i casi gravi possono essere molto limitanti a causa dei danni permanenti ai nervi. L'incidenza globale è stata stimata a 2,1 casi per 100.000 persone all'anno.

Non è chiaro cosa faccia sì che il sistema immunitario attacchi la guaina mielinica, tuttavia, gli studi suggeriscono che oltre alla componente genetica, diversi fattori esterni possono contribuire a scatenare la malattia.

  • Età: l'insorgenza è più comune tra i 20 e i 40 anni, anche se può verificarsi a qualsiasi età.
  • Sesso: le donne hanno 2-3 volte più probabilità di avere la sclerosi multipla recidivante-remittente.
  • Infezioni virali: tra queste, l'Epstein-Barr è associato a un aumento del rischio di SM.
  • Razza: le persone di origine nordeuropea in particolare sono più a rischio rispetto alle persone di origine asiatica, africana o nativa americana.
  • Clima: più comune nei paesi con climi temperati come l'Europa, il Canada, il nord degli Stati Uniti o il sud-est dell'Australia.
  • Vitamina D: livelli più bassi di vitamina D e di esposizione al sole sono associati a un aumento del rischio.
  • Altri disturbi autoimmuni: malattie della tiroide, anemia perniciosa, psoriasi, diabete di tipo 1 o malattie infiammatorie intestinali aumentano il rischio.
  • Fumo: i fumatori hanno un rischio maggiore di sclerosi multipla recidivante-remittente.
  • Obesità infantile: gli individui con obesità durante l'adolescenza sarebbero a maggior rischio.

Sintomi

La sclerosi multipla (SM) può causare una vasta gamma di sintomi e colpire qualsiasi parte del corpo. Ogni persona è colpita in modo diverso a seconda della posizione delle fibre nervose colpite. I sintomi sono imprevedibili, a volte si sviluppano e peggiorano costantemente, a volte vanno e vengono. I periodi in cui i sintomi peggiorano sono noti come ricadute, mentre quelli in cui migliorano o scompaiono sono noti come remissioni.

La maggior parte delle persone con SM ha solo alcuni di questi sintomi, che sono i più comuni:

  • Affaticamento, intorpidimento, formicolio, dolore.
  • Spasmi muscolari, rigidità e debolezza.
  • Tremori, mancanza di coordinazione o andatura instabile, problemi di mobilità.
  • Difficoltà di parola e di deglutizione.
  • problemi di pensiero, apprendimento e pianificazione
  • Depressione e ansia.
  • Problemi di vista, sessuali, urinari e intestinali.
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Prevenzione

Non ci sono misure preventive efficaci perché le cause che scatenano l'attacco autoimmune al sistema nervoso centrale sono sconosciute. Tuttavia, come in quasi tutte le patologie, ci sono alcune raccomandazioni che potrebbero essere utili, principalmente legate a uno stile di vita sano. Smettere di fumare, mangiare una dieta sana a basso contenuto di grassi saturi, mantenere bassi i livelli di stress ed esercitare regolarmente. Inoltre, si raccomanda l'esposizione al sole e l'integrazione dell'assunzione di vitamina D, se necessario.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio analizzati nello studio

190 loci

Bibliografia

Walton C et al. Rising prevalence of multiple sclerosis worldwide: Insights from the Atlas of MS, third edition. Mult Scler. 2020;26(14):1816-1821.

National Health Services [April 2022]

Mayo Clinic [April 2022]

International Multiple Sclerosis Genetics Consortium. Multiple sclerosis genomic map implicates peripheral immune cells and microglia in susceptibility. Science 2019; 27;365(6460):eaav7188.

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