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Sclerosi multipla

La sclerosi multipla (SM) è un disordine eterogeneo con caratteristiche cliniche e patologiche variabili che interrompe il flusso di informazioni all'interno del cervello e tra il cervello e il corpo. L'infiammazione, la demielinizzazione e la degenerazione assonale (dei nervi) sono i principali meccanismi patologici che causano le manifestazioni cliniche della malattia. Tuttavia, la causa della SM è ancora sconosciuta.

La teoria più accettata è che la SM inizia come una malattia infiammatoria autoimmune mediata da linfociti autoreattivi. In seguito, la malattia è dominata dall'attivazione microgliale e dalla neurodegenerazione cronica.

La sclerosi multipla colpisce più donne che uomini. Il disturbo è più comunemente diagnosticato tra i 20 e i 40 anni, ma può essere visto a qualsiasi età. Compare circa 5 anni prima nelle donne che negli uomini, e raramente si sviluppa dopo i 70 anni. L'incidenza e la prevalenza della sclerosi multipla varia geograficamente. Non c'è alcun legame tra i vaccini e la SM. Anche se molti virus, specialmente il virus Epstein-Barr, sono stati collegati alla SM, ma non ci sono prove specifiche che questi virus influenzino direttamente lo sviluppo della malattia.

Anche i fattori genetici possono contribuire alla patologia della SM, in particolare la variazione che coinvolge il locus HLA-DRB1.

Sintomi

Non ci sono risultati clinici che sono unici per la SM, ma alcuni sintomi sono altamente caratteristici della malattia. I sintomi comuni della SM includono sintomi sensoriali delle estremità o del viso, perdita della vista, debolezza motoria acuta o subacuta, diplopia (visione doppia), problemi di deambulazione o di equilibrio, segno di Lhermitte (una sensazione elettrica che corre lungo la schiena e negli arti, vertigini, problemi alla vescica, atassia degli arti, mielopatia trasversa acuta e dolore.

La SM iniziale è spesso polisintomatica. Il paziente tipico è un giovane adulto che ha avuto due o più episodi clinicamente distinti di disfunzione del sistema nervoso centrale o, almeno, una perdita parziale. La progressione della disabilità dovuta alla SM è piuttosto variabile, ma l'evidenza accumulata suggerisce che la sua progressione nella maggioranza dei pazienti è lenta.

Agli estremi dello spettro di gravità, ci sono forme benigne e maligne di SM. La SM benigna si riferisce alla malattia quando il sistema neurologico del paziente continua ad essere completamente funzionale dopo 15 anni dall'inizio della malattia. La SM maligna si riferisce al rapido decorso progressivo della malattia che porta a una significativa incapacità dei sistemi neurologici multipli e persino alla morte in un periodo di tempo relativamente breve dopo la diagnosi della malattia.

Gene o regione studiata

  • C6orf10
  • IL7R
  • 6p21.32
  • 3q13.11
  • 13q31.3
  • CLEC16A
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