È una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale causata dalla distruzione autoimmune della guaina mielinica protettiva delle fibre nervose. Nei casi lievi possono verificarsi lunghi periodi di remissione, mentre i casi gravi possono essere molto limitanti a causa del danno permanente ai nervi. Si stima un'incidenza globale di 2,1 casi ogni 100.000 persone all'anno.
Sclerosi multipla
Non è chiaro cosa faccia sì che il sistema immunitario attacchi la guaina mielinica; tuttavia, gli studi suggeriscono che, oltre alla componente genetica, vari fattori esterni possono contribuire a scatenare la malattia.
- Età: la sua insorgenza è più comune tra i 20 e i 40 anni, sebbene possa verificarsi a qualsiasi età.
- Sesso: le donne hanno una probabilità 2-3 volte maggiore di sviluppare la sclerosi multipla recidivante-remittente.
- Infezioni virali: tra di esse, il virus di Epstein-Barr è associato a un rischio maggiore di sclerosi multipla.
- Razza: le persone di discendenza nordeuropea sono a rischio maggiore rispetto a quelle di discendenza asiatica, africana o nativa americana.
- Clima: è più comune nei paesi con climi temperati come Europa, Canada, nord degli Stati Uniti o sud-est dell'Australia.
- Vitamina D: livelli più bassi di vitamina D e di esposizione al sole sono associati a un rischio maggiore.
- Altri disturbi autoimmuni: malattie della tiroide, anemia perniciosa, psoriasi, diabete di tipo 1 o malattie infiammatorie intestinali aumentano il rischio.
- Fumo: i fumatori hanno un rischio maggiore di sclerosi multipla recidivante-remittente.
- Obesità infantile: gli individui obesi durante l'adolescenza presentano un rischio maggiore.
Sintomi
La sclerosi multipla (SM) può causare una vasta gamma di sintomi e colpire qualsiasi parte del corpo. Ogni persona è colpita in modo diverso a seconda della posizione delle fibre nervose interessate. I sintomi sono imprevedibili; a volte si sviluppano e peggiorano costantemente, mentre altre volte appaiono e scompaiono. I periodi in cui i sintomi peggiorano sono conosciuti come ricadute, mentre i periodi in cui migliorano o scompaiono sono conosciuti come remissioni.
La maggior parte delle persone con SM presenta solo alcuni di questi sintomi, che sono i più comuni:
- Fatica, intorpidimento, formicolio, dolore.
- Spasmi muscolari, rigidità e debolezza.
- Tremori, mancanza di coordinazione o andatura instabile, problemi di mobilità.
- Difficoltà a parlare e a deglutire.
- Problemi di pensiero, apprendimento e pianificazione.
- Depressione e ansia.
- Problemi di vista, sessuali, urinari e intestinali.
Prevenzione
Non esistono misure preventive efficaci poiché non sono note le cause che scatenano l'attacco autoimmune contro il sistema nervoso centrale. Tuttavia, come per quasi tutte le patologie, ci sono alcune raccomandazioni che potrebbero essere utili, principalmente legate a uno stile di vita sano. Smettere di fumare, seguire una dieta sana a basso contenuto di grassi saturi, mantenere bassi i livelli di stress e fare esercizio fisico regolarmente. Inoltre, si raccomanda l'esposizione al sole e l'integrazione di vitamina D se necessario.
13,5 milioni di varianti
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Bibliografia
Walton C et al. Rising prevalence of multiple sclerosis worldwide: Insights from the Atlas of MS, third edition. Mult Scler. 2020;26(14):1816-1821.
National Health Services [April 2022]
International Multiple Sclerosis Genetics Consortium. Multiple sclerosis genomic map implicates peripheral immune cells and microglia in susceptibility. Science 2019; 27;365(6460):eaav7188.