Sclerosi multipla

È una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale causata dalla distruzione autoimmune della guaina mielinica protettiva delle fibre nervose. Nei casi lievi possono verificarsi lunghi periodi di remissione, mentre i casi gravi possono essere molto limitanti a causa del danno permanente ai nervi. Si stima un'incidenza globale di 2,1 casi ogni 100.000 persone all'anno.

Non è chiaro cosa faccia sì che il sistema immunitario attacchi la guaina mielinica; tuttavia, gli studi suggeriscono che, oltre alla componente genetica, vari fattori esterni possono contribuire a scatenare la malattia.

  • Età: la sua insorgenza è più comune tra i 20 e i 40 anni, sebbene possa verificarsi a qualsiasi età.
  • Sesso: le donne hanno una probabilità 2-3 volte maggiore di sviluppare la sclerosi multipla recidivante-remittente.
  • Infezioni virali: tra di esse, il virus di Epstein-Barr è associato a un rischio maggiore di sclerosi multipla.
  • Razza: le persone di discendenza nordeuropea sono a rischio maggiore rispetto a quelle di discendenza asiatica, africana o nativa americana.
  • Clima: è più comune nei paesi con climi temperati come Europa, Canada, nord degli Stati Uniti o sud-est dell'Australia.
  • Vitamina D: livelli più bassi di vitamina D e di esposizione al sole sono associati a un rischio maggiore.
  • Altri disturbi autoimmuni: malattie della tiroide, anemia perniciosa, psoriasi, diabete di tipo 1 o malattie infiammatorie intestinali aumentano il rischio.
  • Fumo: i fumatori hanno un rischio maggiore di sclerosi multipla recidivante-remittente.
  • Obesità infantile: gli individui obesi durante l'adolescenza presentano un rischio maggiore.

Sintomi

La sclerosi multipla (SM) può causare una vasta gamma di sintomi e colpire qualsiasi parte del corpo. Ogni persona è colpita in modo diverso a seconda della posizione delle fibre nervose interessate. I sintomi sono imprevedibili; a volte si sviluppano e peggiorano costantemente, mentre altre volte appaiono e scompaiono. I periodi in cui i sintomi peggiorano sono conosciuti come ricadute, mentre i periodi in cui migliorano o scompaiono sono conosciuti come remissioni.

La maggior parte delle persone con SM presenta solo alcuni di questi sintomi, che sono i più comuni:

  • Fatica, intorpidimento, formicolio, dolore.
  • Spasmi muscolari, rigidità e debolezza.
  • Tremori, mancanza di coordinazione o andatura instabile, problemi di mobilità.
  • Difficoltà a parlare e a deglutire.
  • Problemi di pensiero, apprendimento e pianificazione.
  • Depressione e ansia.
  • Problemi di vista, sessuali, urinari e intestinali.

Prevenzione

Non esistono misure preventive efficaci poiché non sono note le cause che scatenano l'attacco autoimmune contro il sistema nervoso centrale. Tuttavia, come per quasi tutte le patologie, ci sono alcune raccomandazioni che potrebbero essere utili, principalmente legate a uno stile di vita sano. Smettere di fumare, seguire una dieta sana a basso contenuto di grassi saturi, mantenere bassi i livelli di stress e fare esercizio fisico regolarmente. Inoltre, si raccomanda l'esposizione al sole e l'integrazione di vitamina D se necessario.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

190 loci

Geni analizzati

ABI3BP AFF1 AHI1 ALPK2 ANKRD55 ATXN1 BACH2 BATF BATF3 BCL6 C1orf52 CARD11 CBLB CCR4 CD226 CD28 CD37 CD40 CD58 CD6 CD86 CENPO CEP57 CHRNA9 CHST12 CLCN6 CLEC16A CLEC2D CMC1 CSF2RB CTSH CXCR4 CXCR5 CYP24A1 DIPK1A EGR2 ELMO1 EOMES EPS15L1 ERG ETS1 ETV7 EVI5 FCRL3 FOXP1 GATA3 GFI1 GNG2 GPR183 GPR65 GRAP2 HDAC1 HDGFL2 HHEX HOXA1 ICAM3 IFNGR2 IKZF1 IKZF3 IL12A IL12B IL22RA2 IL2RA IL7R INAVA INTS8 IQCB1 IRF5 IRF8 JADE2 JAK1 JARID2 JAZF1 KCNRG KEAP1 KPNB1 LBH LDLR LEF1 LPIN3 LPP LRRC34 MAF MALT1 MAP3K14 MAPK1 MCM9 MERTK MMEL1 MPV17L2 MYB MYBPC3 MYC NCF4 NDFIP1 NLRC5 NR1D1 ODF3B OLIG3 OS9 PEX13 PHACTR2 PHGDH PHLDB1 PITPNM2 PKIA PLAU PLEC PLEK PLXNC1 POU5F1B PPIF PRDX5 PRR5L PTGER4 PUS10 PVR RGS1 RGS14 RMI2 RND3 RRAS2 RREB1 RUNX3 SAE1 SANBR SATB1 SCNN1A SH2B3 SLAMF1 SLAMF7 SLC25A19 SLC2A4RG SLC30A7 SLC9A8 SLC9B1 SOCS1 SOX8 SP140 SPRED2 STAT3 STAT4 SYDE2 SYPL1 TAGAP TBX6 TCF7 TENT4A TET2 TGFBR3 THEMIS TIMMDC1 TMA16 TNFAIP3 TNFAIP8 TNFRSF1A TNFRSF25 TNFSF14 TNIP3 TOX2 TRAF3 TRIB2 TRIM14 TSGA10IP TXK UBASH3B UPK2 VANGL2 VMP1 WWOX ZBTB38 ZBTB7B ZC3HAV1 ZFP36L1 ZFP36L2 ZNF438 ZNF746 ZNF774 ZNHIT3 ZPBP ZPLD1

Bibliografia

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