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Spondilite anchilosante (AS)

La spondilite anchilosante (AS) è una malattia infiammatoria cronica che colpisce fondamentalmente le vertebre della colonna vertebrale causandone la fusione e rendendo la colonna meno flessibile. Sono colpiti più gli uomini (tra i 20 e i 30 anni) che le donne.

La spondilite anchilosante appartiene alla famiglia delle spondiloartropatie (SpA), un gruppo eterogeneo di malattie reumatiche interconnesse per le alterazioni cliniche, genetiche, radiografiche e il trattamento. Anche se la causa esatta della malattia è sconosciuta, si sa che la genetica gioca un ruolo nel suo sviluppo e che c'è un rischio aumentato per quelle persone che hanno una storia familiare della malattia.

Sintomi

La spondilite anchilosante (AS) è una malattia infiammatoria cronica che colpisce fondamentalmente le vertebre della colonna vertebrale causandone la fusione e rendendo la colonna meno flessibile. Provoca l'infiammazione delle articolazioni spinali (vertebre) che può portare a dolore e disagio gravi e cronici. Nei casi più avanzati (ma non in tutti i casi), questa infiammazione può portare alla formazione di nuove ossa sulla colonna vertebrale, causando la fusione della colonna in una posizione fissa e immobile. L'AS è una malattia reumatica cronica che produce flare-up o gravi attacchi di infiammazione nelle vertebre o in altre articolazioni come le spalle, le anche, le ginocchia o le caviglie. Generalmente, tra un attacco grave e l'altro, il paziente è libero dal dolore e, con il tempo, questi diventano meno frequenti e meno gravi. La maggior parte dei casi sono isolati, anche se in alcuni può essere associata alla psoriasi, una condizione della pelle, o a infiammazioni intestinali.

Prevenzione

Non ci sono misure preventive efficaci per la spondilite anchilosante perché le sue cause esatte sono sconosciute. I pazienti con una storia familiare della malattia hanno una maggiore predisposizione a sviluppare l'AS e possono beneficiare di esami medici precoci per individuare la malattia prima che i sintomi appaiano, e per trattare eventuali complicazioni sottostanti prima che peggiorino.

Gene o regione studiata

  • ERAP1
  • 2p15
  • LNPEP
  • 1p31.3
  • IL23R
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