Steatosi epatica non alcolica

La steatosi epatica non alcolica è la malattia epatica più comune al mondo, con una prevalenza stimata di circa il 25%. Questa condizione è definita dall'accumulo di grasso sotto forma di trigliceridi in oltre il 5% delle cellule epatiche, note come epatociti.

La malattia del fegato grasso non alcolico (NAFLD) è una condizione medica in cui si accumula un eccesso di grasso nel fegato, ma a differenza della malattia epatica correlata all'alcol, questo accumulo non è causato dal consumo eccessivo di alcol.

Gli studi sulla NAFLD propongono i seguenti fattori non genetici come responsabili della malattia:

  • Sovrappeso o obesità.
  • Alcune condizioni come il diabete mellito di tipo 2 o la sindrome metabolica.
  • Livelli elevati di trigliceridi o colesterolo.
  • Pressione alta.
  • Una dieta ricca di fruttosio, uno zucchero comune usato per dolcificare bevande e cibi. L'eccesso di fruttosio si converte in lipidi e ha un effetto tossico sul fegato simile a quello prodotto dall'eccesso di alcol.
  • Cambiamenti nella composizione e nella funzione del microbiota intestinale (un insieme di batteri presenti nel tratto digestivo che partecipano al processo digestivo).

Sintomi

La NAFLD è una malattia silenziosa caratterizzata da sintomi scarsi o assenti. Generalmente non causa danni epatici significativi o complicazioni, anche se può provocare fastidi a causa dell'ingrossamento del fegato. Tuttavia, questa malattia può evolvere in steatoepatite non alcolica (NASH), caratterizzata da infiammazione e danno epatico, oltre all'accumulo di grasso nell'organo. L'infiammazione e il danno epatico possono portare a fibrosi o cicatrici nel fegato, che possono eventualmente evolvere in cirrosi. I segni clinici caratteristici della cirrosi includono l'ingiallimento della pelle e degli occhi (ittero), l'ingrossamento dei vasi sanguigni sotto la pelle, l'ingrossamento della milza e il rossore delle palme delle mani.

Prevenzione

La steatosi epatica non alcolica (NAFLD) può essere prevenuta attraverso l'attività fisica regolare, una dieta sana e il mantenimento di un peso adeguato. La dieta dovrebbe dare priorità ad alimenti come frutta, verdura, cereali integrali e grassi sani, controllando al contempo i livelli di trigliceridi e colesterolo e riducendo l'assunzione di bevande o cibi ricchi di fruttosio.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

48 loci

Geni analizzati

ALPK2 ARHGEF19 ARL15 BCKDHB BCL2 BUD13 CDH6 CDKN2B CEBPG COBLL1 DLG5 DNMBP DOCK7 EFNA3 EYA1 EYA2 FUT2 GGT1 GRB2 HHIP HIC1 HK1 HLA-DQA1 HNF1A HSCB IRS1 JAZF1 KIF11 KLHL18 KLHL8 L3MBTL3 MAP3K1 MAU2 MICAL3 MLXIPL ORM2 PARVB PCCB PRKCD RSPO3 SKIV2L SMIM29 TNFAIP2 TP53INP1 TRIB1 TSEN2 VEGFA ZMIZ1 ZNF827

Bibliografia

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