Steatosi epatica non alcolica

La malattia del fegato grasso non alcolica è la malattia epatica più comune al mondo, con una prevalenza stimata intorno al 25%. Questa condizione è definita dall`accumulo di grasso sotto forma di trigliceridi in più del 5% delle cellule epatiche, note come epatociti.

La malattia del fegato grasso non alcolica (NAFLD) è una condizione medica in cui si accumula grasso in eccesso nel fegato, ma a differenza della malattia epatica legata all`alcol, questo accumulo non è causato dal consumo eccessivo di alcol.

Gli studi sulla NASH suggeriscono che i seguenti fattori non genetici sono responsabili della malattia:

  • Sovrappeso o obesità.
  • Alcune condizioni come il diabete mellito di tipo 2 o la sindrome metabolica.
  • Livelli elevati di trigliceridi o colesterolo.
  • Pressione sanguigna elevata.
  • dieta ad alto contenuto di fruttosio, uno zucchero comunemente usato per dolcificare bevande e alimenti. Una quantità eccessiva di questo zucchero viene convertita in lipidi ed esercita sul fegato un effetto tossico simile a quello prodotto da un eccesso di alcol.
  • Cambiamenti nella composizione e nella funzione del microbiota intestinale (l`insieme dei batteri del tratto digestivo coinvolti nel processo di digestione).

Sintomi

La NASH è una malattia silenziosa con pochi o nessun sintomo. In genere non provoca danni epatici significativi o complicazioni, anche se può causare fastidi dovuti all`ingrossamento del fegato. Tuttavia, la malattia può progredire fino alla steatoepatite non alcolica (NASH), caratterizzata da infiammazione e danni al fegato, nonché dall`accumulo di grasso nell`organo. L`infiammazione e il danno epatico possono portare alla fibrosi o alla cicatrizzazione del fegato, che può infine portare alla cirrosi. I segni clinici caratteristici della cirrosi sono l`ingiallimento della pelle e degli occhi (ittero), l`ingrossamento dei vasi sanguigni sotto la pelle, l`ingrossamento della milza e l`arrossamento dei palmi delle mani.

Prevenzione

La malattia del fegato grasso non alcolica (NAFLD) può essere prevenuta attraverso una regolare attività fisica, una dieta sana e il mantenimento di un peso adeguato. La dieta deve privilegiare alimenti come frutta, verdura, cereali integrali e grassi sani, controllando i livelli di trigliceridi e colesterolo e riducendo il consumo di bevande o alimenti ad alto contenuto di fruttosio.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

48 loci

Geni analizzati

ALPK2 ARHGEF19 ARL15 BCKDHB BCL2 BUD13 CDH6 CDKN2B CEBPG COBLL1 DLG5 DNMBP DOCK7 EFNA3 EYA1 EYA2 FUT2 GGT1 GRB2 HHIP HIC1 HK1 HLA-DQA1 HNF1A HSCB IRS1 JAZF1 KIF11 KLHL18 KLHL8 L3MBTL3 MAP3K1 MAU2 MICAL3 MLXIPL ORM2 PARVB PCCB PRKCD RSPO3 SKIV2L SMIM29 TNFAIP2 TP53INP1 TRIB1 TSEN2 VEGFA ZMIZ1 ZNF827

Bibliografia

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