Telangiectasia maculare tipo 2

La teleangectasia maculare è una malattia neurodegenerativa della macula che colpisce entrambi gli occhi e causa la perdita della visione centrale. Il tipo 2 è il più comune, anche se la sua prevalenza nella popolazione è dello 0,12%.

La teleangectasia maculare di tipo 2 è una rara malattia retinica non ancora ben caratterizzata. Comporta una dilatazione dei capillari retinici della macula, che può essere primaria o secondaria, associata ad altre patologie vascolari.

È più frequente negli adulti di mezza età, e uomini e donne sono ugualmente colpiti. È una malattia piuttosto sconosciuta, anche se è stata associata ad alcune patologie come il diabete o l`ipertensione.

Sintomi

Nelle fasi iniziali della malattia non si manifestano sintomi. Con il progredire della malattia, si possono manifestare problemi visivi come visione offuscata, visione distorta e perdita della visione centrale. La visione laterale di solito non è interessata e non causa cecità totale. Questa perdita è progressiva e può durare anni.

Prevenzione

Le cause della teleangectasia maculare di tipo 2 sono sconosciute e non sono state identificate misure preventive.

Attualmente la malattia ha una prognosi relativamente buona, in quanto esistono trattamenti che migliorano significativamente la vista delle persone colpite. Pertanto, poiché non ci sono sintomi all`esordio, la diagnosi precoce della malattia può contribuire notevolmente a limitarne la progressione.

Inoltre, a volte può essere associata ad altre patologie come il diabete o l`ipertensione, per cui un buon controllo di queste può ridurre il rischio in questi pazienti.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

10 loci

Geni analizzati

CPS1 EOMES FBN3 HMGCS2 JMJD1C PSPH SLC1A4 SLC6A20 TMEM161B TTC39B

Bibliografia

Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.

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Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.

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