La teleangectasia maculare è una malattia neurodegenerativa della macula che colpisce entrambi gli occhi e causa la perdita della visione centrale. Il tipo 2 è il più comune, anche se la sua prevalenza nella popolazione è dello 0,12%.
Telangiectasia maculare tipo 2
La teleangectasia maculare di tipo 2 è una rara malattia retinica non ancora ben caratterizzata. Comporta una dilatazione dei capillari retinici della macula, che può essere primaria o secondaria, associata ad altre patologie vascolari.
È più frequente negli adulti di mezza età, e uomini e donne sono ugualmente colpiti. È una malattia piuttosto sconosciuta, anche se è stata associata ad alcune patologie come il diabete o l`ipertensione.
Sintomi
Nelle fasi iniziali della malattia non si manifestano sintomi. Con il progredire della malattia, si possono manifestare problemi visivi come visione offuscata, visione distorta e perdita della visione centrale. La visione laterale di solito non è interessata e non causa cecità totale. Questa perdita è progressiva e può durare anni.
Prevenzione
Le cause della teleangectasia maculare di tipo 2 sono sconosciute e non sono state identificate misure preventive.
Attualmente la malattia ha una prognosi relativamente buona, in quanto esistono trattamenti che migliorano significativamente la vista delle persone colpite. Pertanto, poiché non ci sono sintomi all`esordio, la diagnosi precoce della malattia può contribuire notevolmente a limitarne la progressione.
Inoltre, a volte può essere associata ad altre patologie come il diabete o l`ipertensione, per cui un buon controllo di queste può ridurre il rischio in questi pazienti.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci di rischio
10 loci
Geni analizzati
Bibliografia
Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.
Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].
Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.