Urolitiasi

L`urolitiasi è l`accumulo di calcoli nelle vie urinarie (reni, ureteri e vescica) formati dalla cristallizzazione di minerali o sali acidi. Può causare dolore, ostruzione, sanguinamento o infezione. Si tratta di una condizione comune, che colpisce fino a 1 persona su 10.

I calcoli renali si formano solitamente in presenza di urine concentrate o a causa di un eccesso di sostanze che possono causarne la comparsa, come calcio, ossalato o acido urico, ma i fattori predisponenti possono essere molteplici. Questi includono:

  • È più comune negli uomini che nelle donne.
  • Anamnesi familiare o personale. Avere un familiare colpito o aver avuto un episodio precedente può aumentare il rischio.
  • Scarso consumo di acqua. Non bere abbastanza acqua o vivere in climi caldi e secchi che aumentano la sudorazione può portare a urine più concentrate e a un aumento del rischio.
  • Consumo di alimenti ad alto contenuto di proteine, sale e zucchero.
  • Obesità
  • Le malattie dell`apparato digerente, come le malattie infiammatorie intestinali o la diarrea cronica, possono influire sull`assorbimento dell`acqua, aumentando il rischio.
  • Uso di alcuni integratori e farmaci, come la vitamina C, i lassativi o alcuni farmaci usati per trattare la depressione e l`emicrania.

Sintomi

Più comunemente, la presenza di calcoli renali è associata a un dolore colico che compare quando il calcolo ostruisce il normale flusso di urina. Si tratta di un dolore acuto localizzato nella parte bassa della schiena, ma che può estendersi all`inguine e persino, nel caso degli uomini, interessare il testicolo dello stesso lato. Altri segni e sintomi possono essere la presenza di sangue nelle urine.

A volte il dolore è lieve o addirittura indolore, a seconda del tipo, delle dimensioni, della forma e della localizzazione.

Prevenzione

La presenza di calcoli del tratto urinario è una delle patologie urologiche più comuni. La prevenzione consiste nell`evitare i fattori di rischio, con raccomandazioni come la seguente:

  • Bere molta acqua durante la giornata e ridurre il consumo di sale.
  • Moderare il consumo di proteine animali.
  • Evitare gli alimenti ricchi di ossalato, soprattutto per le persone che hanno la tendenza ad accumulare questo composto. Questi alimenti includono, tra gli altri, caffè, cacao, spinaci, fragole, tè, noci e grano.
  • Assumere farmaci che possono essere utili per chi ha la tendenza a sviluppare calcoli, che possono variare a seconda della loro composizione, per cui è importante consultare un medico.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci di rischio

30 loci

Geni analizzati

ABCG2 AKAP11 ALPL AQP1 BCAS1 CASR CHAF1B DGKD DZIP1 EPB41L2 GCKR GNAZ HCRTR2 HIBADH KCNK5 MIPOL1 MYOCD NUTM2A PDILT PTGER1 SHROOM3 SLC22A2 SLC30A10 SLC34A1 SOX9 TBX2 TFAP2B UGT8 WDR72 ZFP36L2 ZFPM1

Bibliografia

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