L`urolitiasi è l`accumulo di calcoli nelle vie urinarie (reni, ureteri e vescica) formati dalla cristallizzazione di minerali o sali acidi. Può causare dolore, ostruzione, sanguinamento o infezione. Si tratta di una condizione comune, che colpisce fino a 1 persona su 10.
Urolitiasi
I calcoli renali si formano solitamente in presenza di urine concentrate o a causa di un eccesso di sostanze che possono causarne la comparsa, come calcio, ossalato o acido urico, ma i fattori predisponenti possono essere molteplici. Questi includono:
- È più comune negli uomini che nelle donne.
- Anamnesi familiare o personale. Avere un familiare colpito o aver avuto un episodio precedente può aumentare il rischio.
- Scarso consumo di acqua. Non bere abbastanza acqua o vivere in climi caldi e secchi che aumentano la sudorazione può portare a urine più concentrate e a un aumento del rischio.
- Consumo di alimenti ad alto contenuto di proteine, sale e zucchero.
- Obesità
- Le malattie dell`apparato digerente, come le malattie infiammatorie intestinali o la diarrea cronica, possono influire sull`assorbimento dell`acqua, aumentando il rischio.
- Uso di alcuni integratori e farmaci, come la vitamina C, i lassativi o alcuni farmaci usati per trattare la depressione e l`emicrania.
Sintomi
Più comunemente, la presenza di calcoli renali è associata a un dolore colico che compare quando il calcolo ostruisce il normale flusso di urina. Si tratta di un dolore acuto localizzato nella parte bassa della schiena, ma che può estendersi all`inguine e persino, nel caso degli uomini, interessare il testicolo dello stesso lato. Altri segni e sintomi possono essere la presenza di sangue nelle urine.
A volte il dolore è lieve o addirittura indolore, a seconda del tipo, delle dimensioni, della forma e della localizzazione.
Prevenzione
La presenza di calcoli del tratto urinario è una delle patologie urologiche più comuni. La prevenzione consiste nell`evitare i fattori di rischio, con raccomandazioni come la seguente:
- Bere molta acqua durante la giornata e ridurre il consumo di sale.
- Moderare il consumo di proteine animali.
- Evitare gli alimenti ricchi di ossalato, soprattutto per le persone che hanno la tendenza ad accumulare questo composto. Questi alimenti includono, tra gli altri, caffè, cacao, spinaci, fragole, tè, noci e grano.
- Assumere farmaci che possono essere utili per chi ha la tendenza a sviluppare calcoli, che possono variare a seconda della loro composizione, per cui è importante consultare un medico.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci di rischio
30 loci
Geni analizzati
Bibliografia
Urolithiasis. National Library of Medicine [June 2022].
Urolithiasis. Mayo Clinic [June 2022].
Sakaue S, Kanai M, Tanigawa Y, et al. A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes. Nature Genetics. 2021 Oct;53(10):1415-1424.