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Antigene HLA-B27

Il complesso maggiore di istocompatibilità (MHC) presente in tutti i vertebrati è noto come sistema di antigeni leucocitari umani o HLA. Le molecole che compongono gli MHC si trovano sulla superficie delle cellule che compongono i nostri tessuti e sono codificate da geni situati nel cromosoma 6. Gli MHC sono le proteine più polimorfe e sono coinvolte nella presentazione di antigeni a un tipo di cellula immunitaria nota come cellule T citotossiche. L'MHC si lega a frammenti di proteine derivate da patogeni e mostra questi peptidi sulla sua superficie alle cellule T citotossiche e attiva la risposta del sistema immunitario. 

Abbiamo più di 200 geni che codificano per le proteine MHC (HLA negli umani) che possono essere divisi in due gruppi: classe I e classe II. Ci sono tre tipi principali di molecole MHC di classe I chiamati A, B e C che si manifestano nella maggior parte delle cellule del corpo. B27 è uno degli alleli B più comuni negli europei. Il genotipo del polimorfismo di un singolo nucleotide (SNP) rs4349859 si considera un marcatore genetico per gli individui HLA-B27-positivi di ascendenza caucasica, e non è correlato nelle popolazioni africane o asiatiche.

Il test HLA-B27 è un test sierologico per rilevare la proteina HLA-B27 situata sulla superficie dei globuli bianchi. La presenza dell'antigene HLA-B27 è associata allo sviluppo delle spondiloartropatie, un gruppo di malattie infiammatorie che colpiscono tipicamente lo scheletro assiale, tra cui la spondilite anchilosante (AS). Insieme all'artrite reumatoide, sono le due malattie reumatiche più comuni nella popolazione generale, con una prevalenza di AS per la popolazione europea dello 0,23%.

Inoltre, la presenza di HLA-B27 è associata allo sviluppo di altre patologie, principalmente disturbi autoimmuni come l'artrite reattiva, l'artropatia psoriasica, l'artrite reumatoide giovanile e l'artrite enteropatica.

Pertanto, la diagnosi precoce dei pazienti HLA-B27-positivi è di fondamentale importanza, in quanto ciò permetterà di prendere precauzioni per la prevenzione e/o un trattamento più efficace e precoce.

Gene o regione studiata

  • MICA-AS1
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