Gli antigeni leucocitari umani (HLA) sono proteine che aiutano il sistema immunitario dell'organismo a distinguere le proprie cellule dalle sostanze estranee e nocive. La proteina HLA-B27, situata sulla superficie dei globuli bianchi, è stata collegata allo sviluppo delle spondiloartropatie, un gruppo di malattie infiammatorie tra cui la spondilite anchilosante.
Antigene HLA-B27
Il complesso maggiore di istocompatibilità (MHC) presente in tutti i vertebrati è noto come sistema di antigeni leucocitari umani o HLA. Le molecole che compongono l'MHC si trovano sulla superficie delle cellule che compongono i nostri tessuti e sono codificate da geni localizzati sul cromosoma 6. Le MHC sono le proteine più polimorfiche e sono coinvolte nella presentazione dell'antigene a un tipo di cellule immunitarie note come cellule T citotossiche. L'MHC si lega a frammenti di proteine di origine patogena e mostra questi peptidi sulla sua superficie alle cellule T citotossiche, attivando la risposta del sistema immunitario.
Abbiamo più di 200 geni che codificano per le proteine MHC (HLA nell'uomo) che possono essere suddivise in due gruppi: classe I e classe II. Esistono tre tipi principali di molecole MHC di classe I, chiamate A, B e C, espresse nella maggior parte delle cellule dell'organismo. B27 è uno degli alleli B più comuni negli europei. Il genotipo del polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) rs4349859 è considerato un marcatore genetico per gli individui HLA-B27-positivi di ascendenza caucasica e non è correlato nelle popolazioni africane o asiatiche.
Il test HLA-B27 è un test sierologico per rilevare la proteina HLA-B27 situata sulla superficie dei globuli bianchi. La presenza dell'antigene HLA-B27 è associata allo sviluppo di spondiloartropatie, un gruppo di malattie infiammatorie che colpiscono tipicamente lo scheletro assiale e comprendono, tra l'altro, la spondilite anchilosante (AS). Insieme all'artrite reumatoide, sono le due malattie reumatiche più comuni nella popolazione generale, con una prevalenza di AS per la popolazione europea dello 0,23%.
Inoltre, la presenza di HLA-B27 è associata allo sviluppo di altre patologie, soprattutto autoimmuni, come l'artrite reattiva, l'artropatia psoriasica, l'artrite reumatoide giovanile e l'artrite enteropatica.
Pertanto, la diagnosi precoce dei pazienti HLA-B27-positivi è di fondamentale importanza, in quanto consentirà di adottare precauzioni per la prevenzione e/o un trattamento più efficace e precoce.
Geni analizzati
Bibliografia
Bowness P. HLA-B27. Annu Rev Immunol. 2015;33:29-48.
Evans DM, et al. Interaction between ERAP1 and HLA-B27 in ankylosing spondylitis implicates peptide handling in the mechanism for HLA-B27 in disease susceptibility. Nat Genet. 2011;43(8):761-7.
Jang HS, Proos A, Koe L, Anderson J, Fulton R, Fernando SL. High accuracy of HLA-B*27 genotyping by allele-specific real-time polymerase chain reaction in a heterogeneous population compared to flow cytometry and single nucleotide polymorphism detection assays. Pathology. 2020;52(2):256-261.
