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CCR5Delta32 e suscettibilità all'infezione da HIV

Il virus dell'immunodeficienza umana o HIV è la causa dell'AIDS o sindrome da immunodeficienza acquisita, che è caratterizzata da un progressivo indebolimento del sistema immunitario che porta ad un aumento del rischio di infezioni. Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), l'HIV rimane uno dei maggiori problemi di salute pubblica nel mondo, con 38 milioni di persone infettate entro la fine del 2019.

È stato osservato che alcune persone sono più suscettibili di altre all'infezione da HIV e questo può essere dovuto alla quantità di CCR5, una proteina transmembrana che si trova sulla superficie delle cellule del sistema immunitario e ne modula l'attivazione.

CCR5 agisce come un recettore e interagisce con altre molecole, innescando una cascata di segnalazione che attiva principalmente le cellule T o linfociti T, dei tipi CD4+ e CD8+. CCR5 si lega alle chemochine, che sono piccole molecole che vengono rilasciate nei mezzi extracellulari e sono responsabili di dirigere i linfociti verso i tessuti infiammati, infetti o dove si è verificata una lesione.

La scoperta nel 1996 che CCR5 era la chiave per l'ingresso dell'HIV nei linfociti insieme al recettore CD4 fu una svolta significativa nella lotta contro l'AIDS. Nello stesso anno, è stata dimostrata l'esistenza di una mutazione, nota come CCR5Delta32, nel gene CCR5, riducendo drasticamente la quantità del recettore CCR5 nella membrana dei linfociti e dimostrando che potrebbe essere un fattore protettivo cruciale contro l'infezione da HIV.

Non è stato fino al 2008 che CCR5 è diventato di grande interesse pubblico. Gero Hütter annunciò che un paziente sieropositivo, noto come "il paziente di Berlino", era stato trapiantato con il midollo osseo di un donatore con due copie della mutazione CCR5Delta32 e divenne sieronegativo anche se non era in trattamento antiretrovirale.

La relazione di CCR5Delta32 con l'infezione da vari agenti patogeni e il ruolo di CCR5 nella risposta immunitaria continuano ad essere studiati e vengono sviluppati potenziali trattamenti e terapie per l'AIDS.

Gene o regione studiata

  • CCR5
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