Il colore degli occhi è determinato dall'abbondanza, dalla densità e dalla distribuzione della melanina nell'iride, che è maggiore negli occhi scuri rispetto a quelli chiari. Inoltre, altri fattori extracellulari determinano l'assorbimento e la diffusione della luce, che contribuiscono anch'essi al colore dell'iride. È un tratto umano geneticamente molto complesso che coinvolge numerosi geni.
Chiarezza degli occhi
L'iride è l'anello colorato che circonda la pupilla. È una membrana contrattile che si apre o si chiude in risposta alla luce esterna, regolando così la quantità di luce che entra nel bulbo oculare. Il colore dell'iride è determinato principalmente dall'abbondanza di melanina nell'epitelio pigmentato, che è maggiore negli occhi marroni rispetto a quelli blu, e dalla densità e distribuzione delle cellule stromali melanocitarie. Le proporzioni delle due forme di melanina, eumelanina e feomelanina, all'interno dell'iride, così come l'assorbimento e la diffusione della luce da parte dei componenti extracellulari, sono ulteriori fattori che conferiscono all'iride il suo colore. Negli occhi marroni, il rapporto tra eumelanina e feomelanina è più alto, mentre negli occhi chiari c'è meno di entrambi e la feomelanina è relativamente più alta.
Le possibilità di colore degli occhi sono molteplici, anche se c'è una relativa uniformità in tutto il mondo, con il marrone che è il più comune. In Europa, tuttavia, la diversità è maggiore, con una grande percentuale di occhi chiari.
In alcune situazioni, il colore degli occhi può variare. Spesso i neonati hanno poca melanina nella parte anteriore dell'iride che, con l'esposizione alla luce, può aumentare e il colore dell'occhio cambia progressivamente verso la colorazione adulta. In alcune persone anziane, la pigmentazione può ridursi nel corso degli anni e la colorazione dell'iride può cambiare leggermente. Inoltre, anche alcune malattie o farmaci possono causare variazioni nella pigmentazione degli occhi.
Diversi studi hanno pubblicato il legame tra il colore degli occhi e alcune malattie. Ad esempio, la relazione tra il colore degli occhi e la pressione intraoculare è stata descritta come più elevata negli occhi scuri. Inoltre, è stata riscontrata l'associazione della degenerazione maculare legata all'età con un minor grado di pigmentazione dell'iride.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci analizzati
52 loci
Geni analizzati
Bibliografia
Simcoe M, et al. Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color. Sci Adv. 2021 Mar 10;7(11):eabd1239.
Mitchell R, Rochtchina E, Lee A, Wang JJ, Mitchell P; Blue Mountains Eye Study. Iris color and intraocular pressure: the Blue Mountains Eye Study. Am J Ophthalmol. 2003 Mar;135(3):384-6.
Frank RN, Puklin JE, Stock C, Canter LA. Race, iris color, and age-related macular degeneration. Trans Am Ophthalmol Soc. 2000;98:109-117.