Chiarezza degli occhi

Il colore degli occhi è determinato dall'abbondanza, dalla densità e dalla distribuzione della melanina nell'iride, che è maggiore negli occhi scuri rispetto a quelli chiari. Inoltre, altri fattori extracellulari determinano l'assorbimento e la diffusione della luce, che contribuiscono anch'essi al colore dell'iride. È un tratto umano geneticamente molto complesso che coinvolge numerosi geni.

L'iride è l'anello colorato che circonda la pupilla. È una membrana contrattile che si apre o si chiude in risposta alla luce esterna, regolando così la quantità di luce che entra nel bulbo oculare. Il colore dell'iride è determinato principalmente dall'abbondanza di melanina nell'epitelio pigmentato, che è maggiore negli occhi marroni rispetto a quelli blu, e dalla densità e distribuzione delle cellule stromali melanocitarie. Le proporzioni delle due forme di melanina, eumelanina e feomelanina, all'interno dell'iride, così come l'assorbimento e la diffusione della luce da parte dei componenti extracellulari, sono ulteriori fattori che conferiscono all'iride il suo colore. Negli occhi marroni, il rapporto tra eumelanina e feomelanina è più alto, mentre negli occhi chiari c'è meno di entrambi e la feomelanina è relativamente più alta.

Le possibilità di colore degli occhi sono molteplici, anche se c'è una relativa uniformità in tutto il mondo, con il marrone che è il più comune. In Europa, tuttavia, la diversità è maggiore, con una grande percentuale di occhi chiari.

In alcune situazioni, il colore degli occhi può variare. Spesso i neonati hanno poca melanina nella parte anteriore dell'iride che, con l'esposizione alla luce, può aumentare e il colore dell'occhio cambia progressivamente verso la colorazione adulta. In alcune persone anziane, la pigmentazione può ridursi nel corso degli anni e la colorazione dell'iride può cambiare leggermente. Inoltre, anche alcune malattie o farmaci possono causare variazioni nella pigmentazione degli occhi.

Diversi studi hanno pubblicato il legame tra il colore degli occhi e alcune malattie. Ad esempio, la relazione tra il colore degli occhi e la pressione intraoculare è stata descritta come più elevata negli occhi scuri. Inoltre, è stata riscontrata l'associazione della degenerazione maculare legata all'età con un minor grado di pigmentazione dell'iride.

Numero di varianti osservate

13,5 milioni di varianti

Numero di loci analizzati

52 loci

Geni analizzati

ADRB2 AHRR AP3M2 BTG1 CCDC13 DAB2 DCT DTL FARSB GCNT2 GPR157 HERC2 HIVEP3 IER5L IGFBP3 INO80D IRF4 KLF12 LONRF1 LYST MAP2K6 MITF MOB3B OCA2 PDCD6 PPARGC1A PRKCE SEMA3A SIK1 SLC23A2 SLC24A4 SLC24A5 SLC45A2 SMG6 SOX5 SSX1 TIGD2 TMEM255A TPCN2 TRAF3IP1 TSPAN10 TTC3 TULP4 TYR TYRP1 UBE2I WNT10A WNT7B ZBTB10 ZFP36L1 ZNF358 ZNF608

Bibliografia

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