Le trombofilie sono patologie ereditarie e/o acquisite che predispongono alla formazione di coaguli di sangue o trombosi. Tra i fattori genetici identificati, la mutazione del Fattore V Leiden e la mutazione del gene della protrombina 20210G-A sono i più studiati.
Coagulazione del sangue, fattore V Leiden e 20210G-A
Il termine trombofilia ereditaria è stato generalmente applicato a condizioni in cui una mutazione genetica influenza la quantità o la funzione di una proteina del sistema di coagulazione. Le mutazioni più studiate sono il fattore V Leiden o rs6025 e il gene della protrombina 20210A-G o PGM.
L'ipercoagulabilità o le trombofilie sono condizioni multifattoriali che possono avere un'eziologia diversa. Oltre al possibile contributo genetico, per valutare correttamente il rischio individuale di trombofilia è necessario prendere in considerazione diversi fattori. La trombofilia acquisita può essere dovuta a malattie specifiche come, ad esempio, le neoplasie mieloproliferative e le carenze di coagulanti naturali. Anche alcuni trattamenti farmacologici (contraccettivi orali, trattamenti ormonali e chemioterapia) e altri fattori come il fumo, l'obesità e la gravidanza possono aumentare il rischio di trombosi e devono essere presi in considerazione.
Le persone più inclini all'ipercoagulazione del sangue hanno un rischio maggiore di sviluppare la trombosi venosa profonda (TVP), caratterizzata dalla tendenza a formare coaguli nelle vene delle gambe. Sebbene i coaguli si formino principalmente nelle gambe, possono verificarsi anche in altre parti del corpo, come i polmoni, causando l'embolia polmonare. La trombosi venosa è il termine principale che comprende la TVP e l'embolia polmonare e la sua incidenza è stimata in 1-2 per 1000 individui ogni anno, il che la rende la terza malattia cardiovascolare più comune.
Essendo una condizione multifattoriale, esistono diverse azioni che possono aiutare a minimizzare il rischio di trombosi:
- Stile di vita sano con una dieta equilibrata e un regolare esercizio fisico.
- Se dovete stare seduti a lungo, alzatevi e camminate ogni 1-2 ore.
- Alzarsi dal letto e muoversi il prima possibile dopo un intervento chirurgico o una disabilità.
- Assunzione di farmaci per la prevenzione dei trombi
- Indossare abiti larghi.
Geni analizzati
F2
F5
Bibliografia
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