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Coagulazione del sangue, fattore V Leiden e 20210G-A

Le trombofilia sono condizioni ereditarie e/o acquisite che predispongono l'individuo a soffrire di trombosi o coaguli di sangue. Il termine trombofilia ereditaria è stato generalmente applicato alle patologie in cui una mutazione genetica colpisce la quantità o la funzione di una proteina del sistema di coagulazione. Le mutazioni più studiate includono il fattore V Leiden o mutazione rs6025 e la mutazione del gene della protrombina 20210A-G o PGM, e quelle che alterano i geni dell'antitrombina 3 (AT3 o SERPINC1), della proteina C (PROC), della proteina S (PROS1).

L'ipercoagulabilità o le trombofilie sono condizioni multifattoriali che possono avere una diversa eziologia. Oltre al potenziale contributo genetico, diversi fattori possono essere considerati per valutare correttamente il rischio individuale di trombofilia. La trombofilia acquisita può essere dovuta a malattie specifiche come ad esempio le neoplasie mieloproliferative e le carenze nei coagulanti naturali. Alcuni trattamenti farmacologici (contraccettivi orali, trattamenti ormonali e chemioterapia) e altri fattori come il fumo, l'obesità e la gravidanza possono anche aumentare il rischio di trombosi e devono essere considerati.

Le persone più inclini all'ipercoagulazione del sangue sono a maggior rischio di sviluppare una trombosi venosa profonda (TVP) che è caratterizzata da una tendenza alla formazione di coaguli nelle vene delle gambe. Anche se i coaguli si formano principalmente nelle gambe, possono essere prodotti in altre parti del corpo come i polmoni portando all'embolia polmonare. La trombosi venosa è il termine principale che include DVT ed embolia polmonare e la sua incidenza è stimata in 1-2 su 1000 individui ogni anno, essendo la terza malattia cardiovascolare più comune.

Gene o regione studiata

  • F5
  • F2
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