La disfunzione tiroidea è un problema di salute importante che colpisce il 10% della popolazione, aumentando soprattutto il rischio cardiovascolare. Tra gli altri parametri, nella pratica clinica viene valutato misurando i livelli di TSH, per cui un aumento sarebbe legato all'ipotiroidismo e una diminuzione all'ipertiroidismo.
Funzione tiroidea (livelli di TSH)
La tiroide è una ghiandola bilobata a forma di farfalla situata nel collo davanti alla trachea. Produce gli ormoni tiroidei, la tiroxina (T4) e la triiodotironina (T3), che controllano il metabolismo dell'organismo e l'equilibrio di altri ormoni. Tra le loro numerose funzioni vi è la regolazione della temperatura corporea, della frequenza cardiaca, del consumo di ossigeno e della sintesi proteica, quindi sono essenziali per la crescita e l'organogenesi.
La tiroide è finemente regolata dall'ormone stimolante la tiroide (TSH) secreto dall'ipofisi. Il TSH stimola il rilascio di ormoni tiroidei, ma questi, a loro volta, esercitano un'azione negativa sulla produzione di TSH quando i livelli di TSH aumentano.
La disfunzione tiroidea è una condizione molto comune. Inoltre, negli ultimi anni è diventato chiaro che non solo l'ipo- e l'ipertiroidismo hanno manifestazioni cliniche, ma che quelle subcliniche sono associate a un aumento del rischio di condizioni patologiche come le malattie coronariche, la depressione o le malattie cardiovascolari. Più recentemente, alcuni studi hanno dimostrato che anche le variazioni fisiologiche degli ormoni tiroidei all'interno del range di normalità sarebbero associate a molte di queste complicazioni.
Pertanto, la conoscenza dei fattori che regolano questo complesso sistema ormonale può aiutare ad adottare misure per ridurre i rischi associati alla sua disregolazione.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci analizzati
20 loci
Geni analizzati
Bibliografia
Teumer A, Chaker L, Groeneweg S, et al. Genome-wide analyses identify a role for SLC17A4 and AADAT in thyroid hormone regulation. Nature Communications. 2018 Oct;9(1):4455.
Cooper, D. S. & Biondi, B. Subclinical thyroid disease. Lancet. 2012; 379, 1142–1154.