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Gene MTHFR

Il gene MTHFR codifica un enzima che converte l'acido folico (vitamina B9) in una forma che può essere utilizzata dal corpo umano, ed è anche responsabile della conversione dell'omocisteina in metionina. Le mutazioni nel gene MTHFR possono portare a bassi livelli di folato nel sangue e alti livelli di omocisteina, che a loro volta possono causare alcuni disturbi.

L'enzima MTHFR catalizza la riduzione del 5,10-methylenetetrahydrofolate alla principale forma circolante di folato, il 5-methyltetrahydrofolate, in una reazione irreversibile. I prodotti della via dei folati sono coinvolti nella trasformazione dell'omocisteina in metionina, un precursore essenziale per la metilazione del DNA e la regolazione dei geni. Le mutazioni nel gene MTHFR possono portare a una deregolamentazione dei livelli di omocisteina e al suo successivo accumulo nel sangue, causando diversi problemi.

In tellmeGen vengono analizzate due varianti comuni (C677T e A1298C) nel gene MTHFR che codifica per l'enzima metilenetetraidrofolato reduttasi. Entrambe le varianti genetiche sono frequentemente analizzate e studiate a causa della loro potenziale associazione con l'efficienza di elaborazione dell'acido folico e una serie di condizioni, tra cui vari tumori, malattia coronarica, livelli alterati di lipidi nel plasma e difetti del tubo neurale.

Tuttavia, molti dei risultati scientifici rimangono inconsistenti e inconcludenti, quindi entrambe le varianti non sono testate nella pratica clinica.

Gene o regione studiata

  • MTHFR
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