Il gene MTRR codifica per la metionina sintasi reduttasi, un enzima del ciclo dei folati che, insieme alla MTHFR, è coinvolto nella reazione di formazione della metionina dall'omocisteina.
Gene MTRR
Il gene MTRR produce la metionina sintasi reduttasi, che è uno dei due enzimi coinvolti nella produzione di metionina. L'enzima MTRR è indirettamente coinvolto nella conversione dell'omocisteina in metionina attivando l'enzima MTR (5-metiltetraidrofolato-omocisteina metiltransferasi).
Le varianti nei geni che codificano gli enzimi MTRR possono ridurre l'attività enzimatica e di conseguenza aumentare i livelli di omocisteina nel sangue. La presenza di alcune varianti è stata collegata a una maggiore predisposizione alle malattie cardiovascolari, ai difetti dello sviluppo del tubo neurale e ad altre condizioni che comportano livelli anomali di omocisteina.
Geni analizzati
MTRR
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