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Intervalli QT

Sindrome del QT lungo

La sindrome del QT lungo (LQTS) è una malattia genetica associata ad anormale funzione dei canali ionici cardiaci, che colpisce individui senza evidenti anomalie della struttura cardiaca e che si manifesta attraverso l'allungamento dell'intervallo QT sull'elettrocardiogramma

L'intervallo QT lungo congenito è un'affezione familiare, che colpisce 1/5.000 persone ed è la principale causa di morte improvvisa nei bambini e negli adolescenti.

Lo spazio tra l'inizio dell'onda Q e la fine dell'onda T (intervallo Q-T) corrisponde al tempo necessario al cuore per contrarsi e poi riempirsi di sangue prima di iniziare la contrazione successiva. La sindrome del QT lungo è caratterizzata da una ripolarizzazione prolungata. In esso, il muscolo cardiaco impiega più tempo del normale per ricaricarsi tra i battiti. Questo disturbo elettrico, che spesso può essere visto su un elettrocardiogramma (ECG), è chiamato intervallo Q-T prolungato. Le alterazioni possono portare a sincope, tachicardia ventricolare, torsione di punta, arresto cardiaco e morte improvvisa.

Sintomi

Le persone colpite dalla sindrome del QT lungo non mostrano sempre dei sintomi. Quando questi si presentano, i più comuni sono lo svenimento e l'aritmia. Le persone con QT lungo presentano spesso un intervallo QT prolungato durante l'esercizio fisico, in momenti di stress emotivo o come reazione a un suono forte o allarmante.

Le persone che soffrono di LQTS hanno generalmente avuto almeno un episodio di svenimento prima del loro 10° compleanno. Altri possono avere solo uno o due episodi di svenimento durante l'infanzia, ma nessun altro in seguito.

Poiché il LQT può produrre un ritmo cardiaco anormale (aritmia), svenimenti o perdita di coscienza (sincope) e persino morte improvvisa, è importante consultare un medico per un bambino che presenta i sintomi di cui sopra durante l'esercizio fisico, momenti emotivi intensi, nuoto o brusche stimolazioni uditive.

Generalmente, i pazienti con sospetto clinico di sindrome del QT lungo: soggetti asintomatici con ECG seriali che mostrano QTc 460 ms (prepuberi) o 470 ms nelle donne adulte e 450 ms nei maschi adulti. L'intervallo QT è meglio misurato nelle derivazioni II e V5 dell'ECG.

Prevenzione

Un test medico è raccomandato per quei soggetti con

  • un ECG caratteristico della sindrome
  • una storia personale o familiare di morte improvvisa o sospetto di LQT
  • soggetti con una storia di sincope di origine sconosciuta
  • soggetti con fibrillazione ventricolare di origine sconosciuta

Non ci sono misure specifiche per prevenire la sindrome del QT lungo, data la sua importanza genetica, ma uno studio specifico e un follow-up sono raccomandati per quelle persone che fin dalla giovane età hanno avuto una sincope, soprattutto se causata da esercizio fisico, forti emozioni o forti stimolazioni uditive.

Gene o regione studiata

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