Persistenza dell'emoglobina fetale

È stato dimostrato che la persistenza dell'emoglobina fetale ha un forte carattere ereditario. Diversi studi hanno collegato alcuni polimorfismi o varianti genetiche alla persistenza dell'emoglobina fetale negli adulti e al loro possibile coinvolgimento nel miglioramento dei sintomi di diversi tipi di anemia.

L'emoglobina fetale è la principale proteina di trasporto dell'ossigeno in tutte le parti del corpo nel feto umano durante gli ultimi sette mesi di sviluppo nel grembo materno e nel neonato fino a circa 6 mesi di età, quando è stata praticamente tutta sostituita dall'emoglobina adulta. Solo l'1% circa dell'emoglobina totale degli adulti è costituito da emoglobina fetale.

Dal punto di vista funzionale, l'emoglobina fetale si differenzia da quella adulta per la sua capacità di legare l'ossigeno con maggiore affinità, consentendo al feto in via di sviluppo un migliore accesso all'ossigeno nel flusso sanguigno materno.

Strutturalmente, l'emoglobina fetale è una proteina composta da quattro globine: due alfa-globine e due gamma-globine. Durante lo sviluppo, si verifica un cambiamento nell'espressione genica che fa sì che il gene della gamma-globina cessi di essere espresso e attivi l'espressione del gene della beta-globina, in modo che gli adulti abbiano un'emoglobina composta principalmente da due alfa-globine e due beta-globine. Il cambiamento trascrizionale del gene dalla gamma alla beta-globina viene comunemente definito "passaggio dall'emoglobina fetale a quella adulta".

In alcuni individui, il tasso di produzione di emoglobina fetale non diminuisce nel corso degli anni, forse a causa della presenza di varianti nel gene BCL11A, un gene che agisce come interruttore molecolare nella transizione dall'emoglobina fetale a quella adulta.

Se volete saperne di più su come la genetica influisce su chi siete, visitate la sezione dedicata ai tratti di personalità.