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Persistenza dell'emoglobina fetale

L'emoglobina fetale è la principale proteina di trasporto dell'ossigeno nel feto umano durante gli ultimi sette mesi di sviluppo nell'utero e persiste nel neonato fino a circa 6 mesi, momento in cui viene sostituita dall'emoglobina adulta.

Funzionalmente, l'emoglobina fetale differisce maggiormente dall'emoglobina adulta in quanto è in grado di legare l'ossigeno con maggiore affinità rispetto alla forma adulta, dando al feto in sviluppo un migliore accesso all'ossigeno dal flusso sanguigno della madre.

In alcuni casi, il tasso di detta emoglobina nel corso degli anni non diminuisce, ma mantiene la sua sintesi ininterrotta in età adulta. In pazienti sani, non sono stati rilevati effetti nocivi o anemia, anche quando l'emoglobina prodotta è fetale.

Attualmente, sono in corso ricerche per trovare il modo di attivare l'emoglobina fetale per combattere l'anemia falciforme o le talassemie B che possono causare sintomi come:

  • Difficoltà di respirazione
  • Capogiri
  • Dolore alla testa
  • Sensazione di freddo alle mani e ai piedi
  • Pallore anomalo della pelle o delle mucose
  • Jaundice (ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi)

Gene o regione studiata

  • BCL11A
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