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Pigmentazione della pelle

I capelli, gli occhi e il colore della pelle sono le caratteristiche fenotipiche più visibili della variabilità umana, con una vasta gamma di possibilità che sono soggette a una sostanziale stratificazione geografica. Nel caso della pigmentazione della pelle, le persone tendono ad avere un colore più chiaro quanto più lontano dall'equatore, anche se la maggior parte della variazione del colore degli occhi e dei capelli si trova nella popolazione europea. Pertanto, si ritiene che la distribuzione geografica della pigmentazione della pelle umana rifletta la storia dell'adattamento ai livelli di radiazione UV.

La pigmentazione della pelle è dovuta al numero, al tipo e alla distribuzione dei melanosomi, organelli intracellulari prodotti dai melanociti, che contengono melanina. Questa melanina è un pigmento nero-marrone responsabile della fotoprotezione in quanto assorbe le radiazioni ultraviolette dannose e le trasforma in calore. Inoltre, la sua produzione è stimolata dall'incidenza delle radiazioni ultraviolette sul DNA. Anche se gli esseri umani hanno approssimativamente lo stesso numero di melanociti, ci sono variazioni che influenzano il numero, la dimensione e la forma dei melanosomi e la quantità e il tipo di melanina, che determinano il colore della pelle di un individuo.

Anche se una moltitudine di geni è stata identificata come coinvolta in malattie rare associate al colore della pelle, varianti comuni associate alla normale pigmentazione sono state trovate solo in 6 di esse. La più importante è SLC24A5, un gene coinvolto nel processo di sintesi della melanina.

Gene o regione studiata

  • SLC24A5
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