Stato secretorio e antigeni ABH (gene FUT2)

Il gruppo sanguigno ABH e gli antigeni di Lewis non si trovano solo sui globuli rossi, dove A e B determinano il gruppo, ma queste molecole sono presenti anche in un'ampia varietà di tessuti e possono innescare la suscettibilità alle infezioni e contribuire allo sviluppo di altre malattie tromboemboliche e cardiovascolari.

Gli epiteli dei tratti gastrointestinale, respiratorio, urinario e riproduttivo esprimono sulla loro superficie carboidrati coniugati con lipidi (glicolipidi) e proteine (glicoproteine), tra cui gli antigeni ABH e Lewis. Questi antigeni conferiscono proprietà biologiche essenziali, partecipano al ricambio e al traffico intercellulare e sono coinvolti nell'interazione cellula-cellula durante lo sviluppo.

Il gene FUT2 codifica per un enzima, noto come α-1,2-fucosiltransferasi, che è essenziale per la secrezione delle forme solubili degli antigeni dei gruppi sanguigni ABH e Lewis nella mucosa e nelle ghiandole secretorie. Questi antigeni solubili causano cambiamenti fisiologici significativi nel microambiente tissutale, influenzando l'adesione batterica e lo stato delle immunoglobuline, tra gli altri processi.

I polimorfismi che diminuiscono l'attività dell'enzima α-1,2-fucosiltransferasi, come W143X nei caucasici e I129F negli asiatici, producono il fenotipo "non secretorio", caratterizzato dalla mancanza di questi antigeni nelle secrezioni corporee e, di conseguenza, influenzano la suscettibilità a molti patogeni e malattie.