Livelli di vitamina B12

La vitamina B12 (cobalamina) è una vitamina idrosolubile ottenuta da prodotti animali come carne rossa, latticini e uova. È essenziale per la sintesi del DNA e la produzione di energia cellulare.

La vitamina B12, nota anche come cobalamina, comprende diverse forme, tra cui ciano, metile, desossiadenosile e idrossicobalamina. Non esistono forme bioattive naturali di vitamina B12 provenienti da fonti vegetali e la forma ciano, utilizzata negli integratori, si trova in tracce negli alimenti.

La vitamina B12 è utilizzata come cofattore per gli enzimi coinvolti nella sintesi del DNA, degli acidi grassi e della mielina. Di conseguenza, la carenza di B12 può causare sintomi ematologici e neurologici.

Di norma, la vitamina B12 nel siero è legata a proteine note come transcobalamine e la maggior parte della vitamina viene trasportata legata all'aptocorrina e ad altri tipi di transcobalamine.

La carenza clinica di B12, con manifestazioni ematologiche o neurologiche, è relativamente rara. La carenza di vitamina B12 può avere diverse origini:

  • Autoimmune: l'anemia perniciosa è una malattia autoimmune in cui vengono prodotti anticorpi contro il fattore intrinseco. Il fattore intrinseco è una glicoproteina prodotta dalle cellule parietali dello stomaco ed è necessario per l'assorbimento della B12 nell'ileo terminale. Gli anticorpi contro il fattore intrinseco si legano al fattore intrinseco e ne inibiscono gli effetti, determinando un'incapacità di assorbimento della B12 da parte dell'ileo terminale.
  • Malassorbimento: Le cellule parietali dello stomaco producono il fattore intrinseco; pertanto, qualsiasi paziente con una storia di chirurgia di bypass gastrico può essere a rischio di sviluppare una carenza di B12 perché il nuovo percorso alimentare bypassa il sito di produzione del fattore intrinseco. Nei pazienti con una normale produzione di fattore intrinseco, qualsiasi danno all'ileo terminale, come la resezione chirurgica dovuta al morbo di Crohn, compromette l'assorbimento della B12 e porta a una carenza. Anche altri danni all'intestino tenue, come l'infiammazione da celiachia o l'infezione da tenia Diphyllobothrium latum, possono portare a una carenza di B12.
  • Insufficienza alimentare.

La B12 è immagazzinata in eccesso nel fegato; tuttavia, nei casi in cui la B12 non può essere assorbita per un periodo prolungato (ad esempio, insufficienza alimentare, malassorbimento, mancanza di fattore intrinseco), le scorte epatiche si esauriscono e si verifica una carenza.

La vitamina B12 è utilizzata anche come cofattore dell'enzima metilmalonil-CoA mutasi, che converte il metilmalonil-CoA in succinil-CoA. La determinazione dei livelli di acido metilmalonico (MMA) e di omocisteina sono testati frequentemente nella pratica clinica per verificare la carenza di B12. La misurazione dei livelli sierici totali di B12 ha il limite di determinare i livelli circolanti totali di B12, di cui circa l'80% è legato all'aptocorrina e quindi non biodisponibile per l'assorbimento cellulare.

Geni analizzati

CLYBL FUT2 FUT6 MMUT MTHFR TCN1 TCN2

Bibliografia

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