Predisposizione alla malattia celiaca

La celiachia è un disturbo autoimmune che può manifestarsi in individui geneticamente predisposti, in cui l'ingestione delle proteine del glutine presenti nel grano, nell'orzo e nella segale, o nei loro derivati, provoca danni ai villi dell'intestino tenue.

Si stima che l'1% della popolazione generale sviluppi la celiachia. In Europa, la prevalenza varia dal 2% in Finlandia allo 0,3% in Germania. Tutti gli studi epidemiologici indicano che la celiachia è più comune nelle donne che negli uomini, con un rapporto di 2:1, rispettivamente.

La celiachia può essere diagnosticata a qualsiasi età. Nei bambini predominano sintomi come diarrea e sindrome da malassorbimento. Negli adulti, il 75% dei casi viene diagnosticato nelle donne, con un picco di incidenza nella terza decade e sintomi atipici, rappresentati da anemia da carenza di ferro e disturbi aspecifici prolungati.

La celiachia è causata da una risposta anomala al glutine. Il glutine viene parzialmente digerito nell'intestino e i peptidi prodotti, come la gliadina, possono causare una risposta infiammatoria nei soggetti predisposti. L'anomala risposta immunitaria al glutine provoca lesioni patologiche nell'epitelio intestinale, alterando la struttura dei villi intestinali e la loro funzione principale, ovvero l'assorbimento dei nutrienti.

Geni analizzati

HLA-DQA1

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