Predisposizione alla malattia celiaca

La celiachia è un disturbo autoimmune che può manifestarsi in individui geneticamente predisposti, in cui l'ingestione delle proteine del glutine presenti nel grano, nell'orzo e nella segale, o nei loro derivati, provoca danni ai villi dell'intestino tenue.

Si stima che l'1% della popolazione generale sviluppi la celiachia. In Europa, la prevalenza varia dal 2% in Finlandia allo 0,3% in Germania. Tutti gli studi epidemiologici indicano che la celiachia è più comune nelle donne che negli uomini, con un rapporto di 2:1, rispettivamente.

La celiachia può essere diagnosticata a qualsiasi età. Nei bambini predominano sintomi come diarrea e sindrome da malassorbimento. Negli adulti, il 75% dei casi viene diagnosticato nelle donne, con un picco di incidenza nella terza decade e sintomi atipici, rappresentati da anemia da carenza di ferro e disturbi aspecifici prolungati.

La celiachia è causata da una risposta anomala al glutine. Il glutine viene parzialmente digerito nell'intestino e i peptidi prodotti, come la gliadina, possono causare una risposta infiammatoria nei soggetti predisposti. L'anomala risposta immunitaria al glutine provoca lesioni patologiche nell'epitelio intestinale, alterando la struttura dei villi intestinali e la loro funzione principale, ovvero l'assorbimento dei nutrienti.

Geni analizzati

HLA-DQA1

Bibliografia

Caio G. et al. Celiac disease: a comprehensive current review. BMC Med. 2019;17(1):142 

Hill ID, Dirks MH, Liptak GS, Coletti RB, Fasano A, Guardalini S, et al. Guidelines for the diagnosis and treatment of celiac disease in children: recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2005;40:1-19. 

Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I, Kurppa K, Mearin ML, Ribes-Koninckx C, et al. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020 Jan;70(1):141-156. 

Lebwohl B, Ludvigsson JF, Green PH. Celiac disease and non-celiac gluten sensitivity. BMJ. 2015;351:h4347. 

Lebwohl B, Rubio-Tapia A. Epidemiology, Presentation, and Diagnosis of Celiac Disease. Gastroenterology. 2021 Jan;160(1):63-75. 

Liu E. et al. Risk of pediatric celiac disease according to HLA haplotype and country. N Engl J Med. 2014;371:42–9. 

Sollid LM, Korsby E. HLA susceptibility genes in coeliac disease: genetic mapping and role in pathogenesis. Gastroenterology. 1993;105:910-22. 

Monsuur AJ., et al. Effective detection of human leukocyte antigen risk alleles in celiac disease using tag single nucleotide polymorphisms. PLoS One. 2008;3(5):e2270. 

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