Genetische counseling

Genetische counseling bestaat uit het informeren, voorlichten en ondersteunen van personen en gezinnen die aan een genetische ziekte lijden of het risico lopen daaraan te lijden. Tijdens het consult voor genetische counseling (online of face-to-face) informeert de arts de persoon en het gezin over de risico's, biedt hij diagnostische en gevoeligheidstests aan en doet hij voorstellen voor te nemen maatregelen. Hij/zij legt ook de risico's voor toekomstige generaties uit en bespreekt de verschillende behandelingen.

1. Doelstellingen van genetische counseling:

Volgens de American Society of Human Genetics zijn de doelstellingen van genetische counseling:

Informatie verstrekken over de diagnose, prognose en behandeling van de genetische aandoening.

Inzicht verschaffen in het mechanisme van overerving en de waarschijnlijkheid of het risico voor andere familieleden.

Bespreek reproductieve opties om het risico te verminderen.

Aanmoediging van de individuele keuze van aanvaardbare opties, overeenkomstig de persoonlijke risicoperceptie, doelstellingen en waarden.

De aanpassing aan de aanwezigheid van de stoornis en het risico op herhaling ervan vergemakkelijken.

2. Wie kan baat hebben bij een genetische test?

Iedereen die, al dan niet via een DNA-test, op de hoogte is van meerdere gevallen van kanker in zijn familie moet zijn huisarts bezoeken voor een eerste beoordeling. Als uw arts van mening is dat er gegevens zijn die op een erfelijke aandoening wijzen, moet hij of zij u doorverwijzen naar de dichtstbijzijnde eenheid voor genetisch advies. Ook mensen die meer willen weten over hun genetische informatie, om hun risico op het ontwikkelen van complexe of polygene ziekten te kennen. Mensen die willen weten of hun medicatie of geneesmiddel geschikt is, en die willen weten of zij drager zijn van verschillende monogene ziekten, om die niet door te geven aan hun nakomelingen.

3. Indicaties voor genetische counseling:

Diagnose van een erfelijke ziekte of kanker.

Bevestiging van een eerdere klinische diagnose.

Familiegeschiedenis van erfelijke ziekten of aangeboren afwijkingen.

Gezinsplanning. Het bepalen van reproductieve risico's.

4. Redenen om genetische counseling te zoeken:

Wanneer er een familiegeschiedenis is van erfelijke ziekte of kanker.

In geval van na de geboorte ontdekte misvormingen, afzonderlijk of meervoudig, en van enig deel van het lichaam

Stofwisselingsstoornissen die bij pasgeborenen of zuigelingen in de eerste uren of weken van hun leven optreden, kunnen een breed scala aan symptomen veroorzaken, zoals hypotonie (verslapping van het lichaam), een ongewone geur, aanhoudend braken, moeilijk aankomen, ademhalingsproblemen, geelzucht (vergeling van de huid), hepatomegalie (vergrote lever), lethargie, coma, onverklaarbare bloedingen en soms toevallen (abnormale onwillekeurige bewegingen) die moeilijk te controleren zijn.

Mentale retardatie of ontwikkelingsachterstand of ook wanneer deze laatste gepaard gaat met lichte dysmorfe verschijnselen.

Kort gestalte of haperende groei.

Ambigue genitaliën of abnormale seksuele ontwikkeling.

Onvruchtbaarheid, onvruchtbaarheid of foetaal verlies.

Wanneer een vrouw van 35 jaar of ouder streeft naar een zwangerschap, of bij bepaalde systemische aandoeningen van de moeder, zoals ondervoeding, epilepsie en diabetes mellitus.

Als er positieve consanguiniteit is (paren tussen verwanten).

Wanneer u weet of u drager bent van een relatief veel voorkomende genetische aandoening, zoals cystic fibrosis.

Volwassen degeneratieve genetische ziekten.

Gedragsproblemen van genetische oorsprong, zoals schizofrenie.

Bij blootstelling aan potentieel mutagene of teratogene agentia.