Genetische counseling

Genetische counseling bestaat uit het informeren, voorlichten en ondersteunen van personen en gezinnen die aan een genetische ziekte lijden of het risico lopen daaraan te lijden. Tijdens het consult voor genetische counseling (online of face-to-face) informeert de arts de persoon en het gezin over de risico's, biedt hij diagnostische en gevoeligheidstests aan en doet hij voorstellen voor te nemen maatregelen. Hij/zij legt ook de risico's voor toekomstige generaties uit en bespreekt de verschillende behandelingen.

1. Doelstellingen van genetisch advies:

Volgens de American Society of Human Genetics zijn de doelstellingen van genetische counseling:

Informatie verstrekken over de diagnose, prognose en behandeling van de genetische aandoening.

Het toestaan van het begrip van het erfelijke mechanisme en de waarschijnlijkheid of het risico dat dit betekent voor de overige familieleden.

Bespreek reproductieve opties om het risico te verminderen.

Individuele keuze van acceptabele opties bevorderen, afhankelijk van de persoonlijke perceptie van risico's, doelstellingen en waarden.

De aanpassing aan de aanwezigheid van de stoornis en het risico op herhaling ervan vergemakkelijken.

2. Wie kan baat hebben bij een genetische test?

Iedereen die, al dan niet via een DNA-test, weet dat er meerdere gevallen van kanker in de familie voorkomen, moet zijn of haar huisarts bezoeken voor een eerste beoordeling. Als je arts van mening is dat er gegevens zijn die wijzen op een erfelijke aandoening, moet hij of zij je doorverwijzen naar de dichtstbijzijnde afdeling voor genetische counseling. Daarnaast kunnen deze producten nuttig zijn voor mensen die meer willen weten over hun genetische informatie, hun genetische kwetsbaarheid voor het ontwikkelen van bepaalde gezondheidsaandoeningen, mensen die willen weten of hun medicatie of geneesmiddel geschikt is, en mensen die willen weten of ze drager zijn van verschillende erfelijke aandoeningen, om deze niet door te geven aan hun nakomelingen.

3. Indicaties voor genetische counseling:

Weten of u drager bent van een erfelijke aandoening of een genetische kwetsbaarheid hebt om erfelijke kanker te ontwikkelen

Bevestiging van een eerdere klinische diagnose.

Familiegeschiedenis van erfelijke ziekten of aangeboren afwijkingen.

Gezinsplanning. Reproductief risico definiëren.

4. Redenen om genetische counseling te zoeken:

Wanneer er een familiegeschiedenis is van erfelijke ziekten of kanker.

Bij aangeboren misvormingen die na de geboorte worden vastgesteld, hetzij enkelvoudig of meervoudig en van welk deel van het lichaam dan ook

Stofwisselingsstoornissen die bij pasgeborenen of zuigelingen in de eerste uren of weken van hun leven optreden, kunnen een breed scala aan symptomen veroorzaken, zoals hypotonie (verslapping van het lichaam), een ongewone geur, aanhoudend braken, moeilijk aankomen, ademhalingsproblemen, geelzucht (vergeling van de huid), hepatomegalie (vergrote lever), lethargie, coma, onverklaarbare bloedingen en soms toevallen (abnormale onwillekeurige bewegingen) die moeilijk te controleren zijn.

Mentale achterstand of ontwikkelingsachterstand of ook wanneer deze laatste geassocieerd wordt met kleine dysmorfe kenmerken.

Kort gestalte of haperende groei.

Ambigu genitale of abnormale seksuele ontwikkeling.

Onvruchtbaarheid, onvruchtbaarheid of foetaal verlies.

Wanneer een vrouw van 35 jaar of ouder zwanger probeert te worden; evenals bij bepaalde systemische maternale aandoeningen zoals ondervoeding, epilepsie en diabetes mellitus.

Wanneer er sprake is van positieve inteelt (paren tussen familieleden).

Wanneer men weet of men drager is van een relatief veel voorkomende genetische aandoening, zoals cystische fibrose.

Degeneratieve genetische ziekten die op volwassen leeftijd beginnen.

Gedragsproblemen van genetische oorsprong, zoals schizofrenie.

Bij blootstelling aan potentieel mutagene of teratogene agentia.