Mijn account Kit registreren Maak een account aan
Hoe werkt het?
Kopen
Resultaten
raw data
Help
Contact

Geërfde voorwaarden *

Hoe kan tellmeGen je helpen met een test voor erfelijke aandoeningen?

Erfelijke aandoeningen, ook wel monogenetisch genoemd, worden veroorzaakt door varianten in één enkel gen en kunnen van ouders op kinderen worden overgedragen. Veel mensen hebben onbewust een van deze varianten, omdat deze geen symptomen veroorzaakt. Een genetische test kan uitwijzen of je varianten hebt die met deze aandoeningen geassocieerd zijn en of je een drager bent van een variant die je aan je kinderen zou kunnen doorgeven.
Wanneer het gen zich op een niet-geslachtschromosoom (autosoom) bevindt, zijn er twee belangrijke vormen van overerving:
Autosomaal dominante overerving. Slechts één gewijzigde kopie van het gen is voldoende om de aandoening te laten verschijnen. Een persoon met een van deze varianten heeft een 50% kans om deze aan elk kind door te geven.
Autosomaal recessieve overerving. Om de aandoening tot uiting te laten komen, zijn beide kopieën van het gemuteerde gen nodig, één geërfd van elke ouder. Iemand die slechts één gemuteerde kopie heeft, is een drager: hij of zij ontwikkelt de aandoening normaal gesproken niet, maar kan de variant wel doorgeven. Als beide leden van een koppel dragers zijn van hetzelfde gen, heeft elk kind een kans van 25% om beide kopieën te erven.
Wanneer het gen zich op het X-chromosoom bevindt, is de overerving anders. Mannen hebben slechts één X-chromosoom, dus een recessieve variant op dat chromosoom kan zich bij hen manifesteren, terwijl vrouwen meestal draagsters zijn. Een vader met een recessieve X-gebonden aandoening geeft deze bijvoorbeeld niet door aan zijn zonen, maar al zijn dochters zullen draagsters zijn. tellmeGen analyseert tot wel 282 erfelijke aandoeningen, van metabole tot cardiale, oculaire of erfelijke kankers. Met deze informatie kunt u, samen met uw zorgverlener, een gezin beter geïnformeerd plannen en beoordelen of een bepaalde opvolging aangewezen is.
Het is belangrijk om te weten wat elke uitslag betekent. We analyseren specifieke varianten die bekend staan om hun associatie met elke aandoening, maar niet alle mogelijke varianten van elk gen. Daarom sluit een uitslag zonder varianten niet uit dat u de aandoening heeft of drager bent van andere varianten. En een uitslag met een variant moet worden bevestigd met een klinische test voordat u beslissingen neemt, bij voorkeur met genetisch advies, dat u kunt aanvragen bij ons team. Deze rapporten zijn voorspellend en informatief: ze zijn geen diagnose. Als een van de rapporten u zorgen baart, zoals die met erfelijke kanker, kunt u ervoor kiezen deze niet te bekijken en deze te raadplegen wanneer u maar wilt.
A
Advanced
U
Ultra

Welke genetische analyses zijn inbegrepen in de rapporten over erfelijke aandoeningen?

Advanced omvat 102 erfelijke aandoeningen. Ultra omvat de 282: die van Advanced en 180 meer.
Als u uw dragerschap uitgebreid wilt kennen, kies dan voor Ultra. Met beide krijgt u ook toegang tot uw resultaten voor genetische kwetsbaarheid voor gezondheidsproblemen, medicijncompatibiliteit, persoonlijke eigenschappen, welzijn en afkomst, en de DNA Connect-service.

Wat zijn de meest voorkomende erfelijke aandoeningen?

Niet alle erfelijke aandoeningen komen even vaak voor, en veel komen vaker voor in bepaalde populaties of regio's. Tot de bekendste behoren cystische fibrose, bèta-thalassemie, erfelijke hemochromatose, familiaire mediterrane koorts en, in sommige populaties, de ziekte van Tay-Sachs.
Als er erfelijke aandoeningen in uw familie voorkomen, bespreek dit dan met uw arts of een genetisch adviseur: zij zullen u vertellen welke test het meest geschikt is.

Wat is het verschil tussen een erfelijke aandoening en een aangeboren aandoening?

Een erfelijke aandoening is er een die via de genen van ouders op kinderen wordt doorgegeven.
Een aangeboren aandoening is een aandoening die vanaf de geboorte aanwezig is.
Ze zijn geen synoniemen: een erfelijke aandoening hoeft geen symptomen te geven tot de volwassenheid, en is daarom niet aangeboren; en er zijn aangeboren aandoeningen die niet erfelijk zijn, maar het gevolg zijn van andere factoren tijdens de ontwikkeling van de foetus.

Hoe is het rapport van erfelijke aandoeningen?

Hier kunt u een voorbeeld zien van de resultaten van deze sectie. U ziet de lijst met voorwaarden die we analyseren; klik op elk van hen om het technische rapport te bekijken.
Zie voorbeeld

Wat vertellen je genen over jou? Begin vandaag nog aan je reis.

Verkrijg 5% speciale korting op je eerste kit.

Heb je onze DNA-test nog niet gedaan?

Koop uw genetische test en ontdek wat uw DNA over u zegt.

pack
Starter DNA-testen
De beste optie om te beginnen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
pack
Advanced DNA-testen
Leer je DNA in detail kennen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
pack
Genetische analyseUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Gezondheid, Voorouderlijkheid, Kenmerken en Welzijn

omvat drie maanden tellmeGen+

Kopen

Belangrijke informatie en beperkingen

"Het doel van de tellmeGen DNA-test is dat iedereen overal ter wereld toegang heeft tot zijn genetische informatie via een internetverbinding, die vervolgens gedeeld kan worden met zijn arts."

tellmeGen medische apparatuur

Europa
België
Denemarken
Duitsland
Finland
Hongarije
Ierland
Italië
Nederland
Noorwegen
Oostenrijk
Polen
Portugal
Roemenië
Spanje
Tsjechië
Verenigd Koninkrijk
Zweden
Zwitserland
Azië
Kazachstan
Saoedi-Arabië
VAE
Amerika
Brazilië
Canada
Chili
Colombia
Mexico
Panama
Peru
Verenigde Staten
Oceanië
Australië
De Beste Prijzen van het Jaar! Alleen tot 27 november Gebruik onze coupon BLACK15
Kopen