Geërfde voorwaarden *

Hoe kan tellmeGen mij helpen met een test voor erfelijke aandoeningen?

Erfelijke aandoeningen kunnen worden veroorzaakt door de aanwezigheid van mutaties of veranderingen in de DNA-sequentie van een enkel gen. Aangezien dit specifieke genetische veranderingen zijn, kan de aan- of afwezigheid ervan beoordeeld worden met een geschikte genetische test.

Als we de geslachtschromosomen (X en Y) buiten beschouwing laten, worden deze aandoeningen in twee groepen ingedeeld:

Bij een aandoening met autosomaal dominante overerving is er maar één gemuteerd gen nodig om deze aandoening te ontwikkelen. Een zieke ouder heeft 50% kans om de mutatie aan zijn kinderen door te geven.

Aandoening met autosomaal recessieve overerving: beide genen met de mutatie ontbreken. Om kinderen te krijgen, moeten beide ouders het ziekmakende gen doorgeven. Iemand met één gemuteerde variant wordt een "drager" genoemd. Hij kan het doorgeven aan zijn kinderen, maar heeft de aandoening niet.

Als de aandoening geassocieerd is met genen die op de geslachtschromosomen liggen, is de classificatie en manier van overerving anders. Een zieke vader (XY) zal bijvoorbeeld altijd zieke zonen (XY) en gezonde dochters (XX) hebben.

Met de studie van erfelijke ziekten door tellmeGen heeft u de mogelijkheid om samen met uw vertrouwde gezondheidsprofessional beslissingen te nemen of maatregelen te nemen.

Aangeboren glycodyleringsstoornis type 1a (gen PMM2)

Achmatopsie

Acute intermitterende porfyrie (HMBS gen)

Adenomateuze poliepenziekte geassocieerd met polymerase (genen POLD1 en POLE)

Agenese van het Corpus Callosum met Perifere Neuropathie (ACCPN)

Ahornsiroop urineziekte type 1B

Albinisme oculocutaan (gen TYR)

Alpha-1 Antitrypsine Deficiëntie

Alpha-mannosidosis

Anemie van Fanconi (gen FANCA)

Anemie van Fanconi (gen FANCE)

Anemie van Fanconi (gen FANCG)

ARSACS (Autosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-Saguenay)

Autosomaal recessieve autosomale musculaire dystrofie

Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte

Autosomaal recessieve retinitis pigmentosa

Autosomal dominante gordeldystrofie

Autosomal dominante multiple epifyse dysplasie

Autosomal dominante polycystische nierziekte

Autosomal dominante retinitis pigmentosa

Beta Thalassemia

Biotinidase deficiëntie

Birt-Hogg-Dube syndroom

Bloom syndroom

Brugada Syndroom

Canavan Disease

Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (gen CASQ2)

Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (gen RYR2)

Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (gen TRDN)

cblA Type Methylmalon aciduria

cblB Type Methylmalon aciduria

Cerebrotendinous xanthomatosis

Ceroïde lipofuscinosis van het neuron type 10 (gen CTSD)

Ceroïde lipofuscinosis van het neuron type 11 (gen GRN)

Ceroïde lipofuscinosis van het neuron type 13 (gen CTSF)

Ceroïde lipofuscinosis van het neuron type 2 (gen TPP1)

Ceroïde lipofuscinosis van het neuron type 8 (gen CLN8)

Ceroidlipofuscine neuronale type 6 (CLN6-gen)

Congenitale glycosyleringsstoornis type 1c (ALG6-CDG)

Congenitale glycosyleringsstoornis type 1k (ALG1-CDG)

Congenitale musculaire alpha-dystroglycanopathie en Walker-Warburg syndroom

Congenitale myasthene syndroom (RAPSN-gen)

Congenitale myasthenisch syndroom (gen CHRNB1)

Congenitale stationaire nachtblindheid

Congenitale stationaire nachtblindheid (Oguchi-ziekte)

Cystinose

Cystische fibrose

De ziekte van Wilson

Deficiëntie van D-Bifunctioneel Eiwit

Diabetes geassocieerd met GCK (MODY 2)

Diabetes geassocieerd met HNF1A (MODY 3)

Diabetes geassocieerd met HNF1B (MODY 5)

Diabetes geassocieerd met HNF4A (MODY 1)

Diastrophische dysplasie

Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiëntie

Dubin-Johnson syndroom

Ehlers-Danlos Syndroom (EDS)

Erfelijke coproporfyrie (gen CPOX)

Erfelijke fructose-intolerantie

Erfelijke hemachromatose type 2A (gen HJV)

Erfelijke hemachromatose type 2B (gen HAMP)

Erfelijke hemachromatose type 3 (gen TFR2)

Erfelijke hemachromatose type 4 (gen SLC40A1)

Erfelijke hemochromatose type 1 (HFE-gen)

Erfelijke hemorragische telangiectasie

Erfelijke kanker (gen PALB2)

Erfelijke paraganglioma-féochromocytoma syndroom

Familaire cutane porfyrie tarda (gen UROD)

Familiaal aorta aneurysma en dissectie (gen ACTA2)

Familiaal aorta aneurysma en dissectie (gen MYH11)

Familiair gevorderd slaapfasesyndroom (FASPS)

Familiair hyperinsulinisme (ABCC8-gerelateerd)

Familiaire arytmogene rechterventrikelcardiomyopathie

Familiaire borstkanker (BRCA1- en BRCA2-genen)

Familiale adenomateuze polyposis

Familiale dysautonomie (Riley-Day syndroom)

Familiale Hypercholesterolemie

Familiale Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)

Familiale Mediterrane koorts

Fanconi-anemie (gen FANCC)

Fenylketonurie

Fins-type amyloïdose (gen GSN)

Gedilateerde cardiomyopathie 1A (LMNA-gen)

Gedilateerde cardiomyopathie 1D (gen TNNT2)

Gedilateerde cardiomyopathie 1DD (gen RBM20)

Gedilateerde cardiomyopathie 1E (gen SCN5A)

Gedilateerde cardiomyopathie 1G (gen TTN)

Gedilateerde cardiomyopathie 1HH (gen BAG3)

Gedilateerde cardiomyopathie 1I (gen DES)

Gedilateerde cardiomyopathie 1P (gen PLN)

Gedilateerde cardiomyopathie 1S (gen MYH7)

Gedilateerde cardiomyopathie 1Z (gen TNNC1)

Glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficiëntie (G6PD-deficiëntie)

Glutaar Acidemie type 1

Glutaar Acidemie type 2

Glycogeen opslagziekte type 1B

Glycogeen opslagziekte type 3

Glycogeenstapelingsziekte type 1A (ziekte van Von Gierke)

Glycogenose type 2 of de ziekte van Pompe

Glycogenose type 4

Glycogenose type 5 of McArdle's ziekte

Glycogenose type 6

GRACILE syndroom

Hamartoom-tumor syndroom (PTEN gen)

Hemofilie A

Hemofilie B

Homocystinurie als gevolg van MTHFR-deficiëntie

Hypofosfatasie

Hypokalemic Periodic Paralysis

Junctionele Epidermolysis Bullosa

Juveniele poliepenziekte syndroom (gen BMPR1A)

Juveniele poliepenziekte syndroom (gen SMAD4)

Klassieke homocystinurie als gevolg van CBS-deficiëntie

Lange keten 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie

Leigh Syndroom, Frans-Canadese type (LSFC)

Leukoencephalopathie met verdwijnende witte stof

Li-Fraumeni Syndroom

Lipofuscine cerebraal neuronale type 5 (gen CLN5)

Long QT syndroom type 1 en 2

Long QT syndroom type 14, 15 en 16

Long QT syndroom type 3

Maligne hyperthermie

Medium-keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)

Metachromatische leukodystrofie

Methylmalonzuur met homocystinurie type cblC

Methylmalonzuur met homocystinurie type cblD

Methylmalonzuur met homocystinurie type cblF

Methylmalonzuur met homocystinurie type cblJ

Methylmalonzuururie door methylmalonyl-CoA mutase deficiëntie

Mucolipidose II en III alfa/beta

Mucolipidose type IV (gen MCOLN1)

Mucolipidosis type III gamma (gen GNPTG)

Multiple endocriene neoplasie 2B

Multiple endocriene neoplasie type 1

Multiple endocriene neoplasie type 4

Neurofibromatose type 1

Neurofibromatose type 2

Neuronaal ceroid lipofuscinose type 3 (gen CLN3)

Neuronale ceroidale lipofuscinose type 7 (MFSD8-gen)

Neuronale Ceroïde-Lipofuscinosen type 1 (geassocieerd met PPT1)

Niemann-Pick ziekte type A en B

Niet-syndromisch mitochondriaal gehoorverlies

Nonsyndromisch gehoorverlies en doofheid, DFNB1

Oculocutaan albinisme (gen SLC45A2)

Oculocutaan albinisme (gen TYRP1)

Oculocutane albinisme (OCA2-gen)

Ornithine transcarbamylase deficiëntie

Pendred syndroom

Peters plus syndroom

Peutz-Jeghers syndroom

Pontocerebellaire hypoplasie type 10 (gen CLP1)

Pontocerebellaire hypoplasie type 11 (gen TBC1D23)

Pontocerebellaire hypoplasie type 1A (gen VRK1)

Pontocerebellaire hypoplasie type 1B (gen EXOSC3)

Pontocerebellaire hypoplasie type 2A, 4 en 5 (TSEN54-gen)

Pontocerebellaire hypoplasie type 2B (gen TSEN2)

Pontocerebellaire hypoplasie type 2D (gen SEPSECS)

Pontocerebellaire hypoplasie type 6 (gen RARS2)

Pontocerebellaire hypoplasie type 7 (gen TOE1)

Pontocerebellaire hypoplasie type 8 (gen CHMP1A)

Pontocerebellaire hypoplasie type 9 (gen AMPD2)

Primaire hyperoxalurie type 1 (PH1)

Primaire hyperoxalurie type 2 (PH2)

Primaire hyperoxalurie type 3 (PH3)

Primaire pyruvaat dehydrogenase complexdeficiëntie

Pyridoxine-afhankelijke epilepsie

Pyruvaatkinasedeficiëntie

Recessieve retinopathie (gen RPE65)

Refsum ziekte

Retinitis pigmentosa met of zonder skeletafwijkingen

Retinoblastoom

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1

Rhizomelische punctata chondrodysplasie type 2

Rhizomelische punctata chondrodysplasie type 3

Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (SCADD)

Sjögren-Larsson syndroom

Spastische paraplegie (gen ATL1)

Spastische paraplegie (gen SPAST)

Spastische paraplegie en Pelizaeus-Merzbacher syndroom (gen PLP1)

Syndroom van Lynch

Systemische amyloïdose (gen FGA)

Transthyretine amyloïdose (TTR-gen)

Trifunctionele mitochondriale proteïne deficiëntie

Variegate porfyrie (gen PPOX)

Viscerale amyloïdose (gen APOA1)

Von Hippel-Lindau syndroom

Wilms tumor (gen WT1)

X-gebonden adrenoleukodystrofie

X-gebonden congenitale stationaire nachtblindheid

X-gebonden dominante rhizomelische chondrodysplasie punctata

X-gebonden recessieve rhizomelische chondrodysplasie punctata

X-gebonden retinitis pigmentosa

Zeer lange keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)

Zellweger syndroom

Ziekte van Fabry

Ziekte van Gaucher

Ziekte van Niemann-Pick type C

Ziekte van Salla

Ziekte van Tay-Sachs

Ziekte van von Willebrand

Advanced

Ultra

Welke kits bevatten informatie over erfelijke aandoeningen?

Deze rapporten zijn uitsluitend opgenomen in de Advanced DNA-kits.

Met deze dienst heb je ook toegang tot je DNA-testresultaten met betrekking tot erfelijke aandoeningen, medicijncompatibiliteit, persoonlijke eigenschappen, wellnessgegevens, een DNA-test op voorouders en de mogelijkheid om toegang te krijgen tot de dienst DNA Connect.

Wat zijn de belangrijkste erfelijke aandoeningen?

Niet alle erfelijke genetische ziekten komen met dezelfde frequentie voor. Verschillende ervan zijn kenmerkend voor specifieke populaties en regio's. Het is ook belangrijk om de klinische familiegeschiedenis te kennen om pathologieën te controleren; in die gevallen is het meest aan te raden om een genetische test te ondergaan voor erfelijke ziekten die bij familieleden aanwezig zijn.

Over het algemeen behoren thalassemie, cystische fibrose, de ziekte van Tay-Sachs of sikkelcelanemie tot de meest voorkomende.

Verschil tussen erfelijke en aangeboren aandoeningen

Erfelijke aandoeningen zijn aandoeningen die van ouders op kinderen worden overgedragen. Het is daarom raadzaam om, als je de medische familiegeschiedenis kent, familieleden genetisch te laten testen.

Aan de andere kant zijn aangeboren ziekten die welke bij het individu vanaf de geboorte aanwezig zijn.

Ze zijn echter niet synoniem. Een erfelijke ziekte die geen veranderingen vanaf de geboorte veroorzaakt, zou niet als aangeboren worden beschouwd. Op dezelfde manier zijn er aangeboren ziekten die niet door hun ouders zijn overgedragen en te wijten zijn aan andere problemen tijdens de ontwikkeling van het embryo.

Ik wil graag meer weten over het verslag over erfelijke aandoeningen:

Hier zie je een demovoorbeeld van de resultaten van de sectie. Als je inlogt, zie je de lijst met voorwaarden die we analyseren. Als je het technische rapport van elke conditie wilt zien, klik je gewoon op de naam.

Zie voorbeeld