Monogene erfelijke ziekten

Hoe kan tellmeGen mij helpen met een test over monogene ziekten?

Monogene of Mendeliaanse erfelijke ziekten worden veroorzaakt door een mutatie of verandering in de DNA-sequentie van één enkel gen. Aangezien dit specifieke genetische veranderingen zijn, kan de aanwezigheid of afwezigheid van de ziekte met absolute zekerheid worden vastgesteld via een genetische test.
Met uitzondering van de geslachtsgenen (X en Y) worden deze ziekten in twee groepen ingedeeld:
Dominante monogene ziekte, waarbij slechts één gemuteerd gen nodig is om de ziekte te hebben. Een getroffen ouder heeft een kans van 50% om de ziekte aan hun kinderen door te geven.
Recessieve monogene ziekte, waarbij beide genen met de mutatie noodzakelijk zijn. Om de ziekte te hebben, moeten beide ouders het pathogene gen doorgeven. Een persoon met één gemuteerde variant van de twee wordt een "drager" genoemd en kan het aan hun kinderen doorgeven, maar heeft de ziekte niet.
Als de ziekte zich in de geslachtsgenen bevindt, is dit anders. Bijvoorbeeld, een zieke vader (XY) zal altijd zieke zonen (XY) en gezonde dochters (XX) hebben.
Met de studie van erfelijke ziekten door tellmeGen heeft u de mogelijkheid om samen met uw vertrouwde gezondheidsprofessional beslissingen te nemen of maatregelen te nemen.

Welke reeksen omvatten erfelijke of monogene ziekten?

Deze rapporten zijn uitsluitend opgenomen in de Advanced DNA-kits.
Met dit assortiment hebt u ook toegang tot de resultaten van uw DNA-test met betrekking tot uw genetische aanleg voor ziekten, farmacologische compatibiliteit, persoonlijke kenmerken, welzijnsgegevens, een DNA-vooroudertest en de mogelijkheid om toegang te krijgen tot de DNA Connect-service.

Wat zijn de belangrijkste monogenetische erfelijke ziekten?

Niet alle erfelijke genetische ziekten komen met dezelfde frequentie voor. Verschillende ervan zijn kenmerkend voor specifieke populaties en regio's. Het is ook belangrijk om de klinische familiegeschiedenis te kennen om pathologieën te controleren; in die gevallen is het meest aan te raden om een genetische test te ondergaan voor erfelijke ziekten die bij familieleden aanwezig zijn.
Over het algemeen behoren thalassemie, cystische fibrose, de ziekte van Tay-Sachs of sikkelcelanemie tot de meest voorkomende.

Verschil tussen erfelijke en aangeboren ziekten

Erfelijke ziekten zijn ziekten die van ouders op kinderen worden overgedragen. Daarom is het, met kennis van de klinische familiegeschiedenis, raadzaam om een genetische test te doen voor de aanleg voor die ziekten die bij familieleden voorkomen.
Aan de andere kant zijn aangeboren ziekten die welke bij het individu vanaf de geboorte aanwezig zijn.
Ze zijn echter niet synoniem. Een erfelijke ziekte die geen veranderingen vanaf de geboorte veroorzaakt, zou niet als aangeboren worden beschouwd. Op dezelfde manier zijn er aangeboren ziekten die niet door hun ouders zijn overgedragen en te wijten zijn aan andere problemen tijdens de ontwikkeling van het embryo.

Ik wil graag meer weten over het rapport over monogene ziekten:

Hier kunt u een demo-voorbeeld van de resultaten in de sectie bekijken. Bij toegang ziet u de lijst van ziekten die we analyseren. Als u het technische rapport voor elk ervan wilt bekijken, hoeft u alleen maar op hun naam te klikken.

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter

Voorouders, eigenschappen en welzijn

advanced

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

De DNA test die u zocht