Gedilateerde cardiomyopathie 1A (LMNA-gen)

Gedilateerde cardiomyopathie is een van de meest voorkomende oorzaken van hartfalen en de meest voorkomende indicatie voor harttransplantatie wereldwijd met een prevalentie van 40 gevallen per 100.000 mensen. Gedilateerde cardiomyopathie kan een genetische oorzaak hebben en kan ook ontstaan door blootstelling aan toxines, infecties, metabole/endocriene stoornissen, auto-immuniteit of de aanwezigheid van neuromusculaire ziekten zoals Duchenne.

Er zijn meer dan 60 genen in verband gebracht met gedilateerde cardiomyopathie, waaronder MYH7, TNNT2, TNNI3, TTN, DSP, LMNA en SCN5A, die bij patiënten het vaakst veranderen. Gedilateerde cardiomyopathie 1A wordt veroorzaakt door pathogene varianten in het LMNA-gen en wordt gekenmerkt door cardiale dilatatie en verminderde hartfunctie.aca en verminderde systolische functie, gepaard gaande met ritmestoornissen en verminderde myocardiale contractiekracht.

Symptomen van LMNA-geassocieerde gedilateerde hartziekte komen vooral voor bij volwassenen vanaf de leeftijd van 20-30 jaar, hoewel uit studies blijkt dat afwijkingen in het elektrocardiogram kunnen worden gezien bij patiënten vanaf 7 jaar. Meestal worden hartritmestoornissen of andere symptomen zoals hartfalen, progressieve hartgeleidingsstoornissen en embolie van een linkerventrikelmurale trombus waargenomen. Sommige mensen kunnen asymptomatisch zijn en bij andere elektrocardiogrammen wordt deze pathologie ontdekt. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kan plotselinge hartdood optreden.

De huidige behandeling van LMNA-gerelateerde cardiomyopathie volgt de algemene aanbevelingen voor de behandeling van hartfalen, waaronder het gebruik van bètablokkers, ACE-remmers of angiotensinereceptorblokkers. In het eindstadium van hartfalen kan harttransplantatie of implantatie van ventriculaire hulpmiddelen noodzakelijk zijn. Om ritmestoornissen te behandelen en plotselinge hartdood te voorkomen, kan een implanteerbare cardioverter-defibrillator worden gebruikt.

Hoewel er weinig bekend is, wordt aanbevolen dat atleten met LMNA-mutaties niet deelnemen aan wedstrijdsporten, met uitzondering van sporten met een lage intensiteit.