Type 2 oculocutaan albinisme (tyrosinase positief)
Oculocutaan albinisme type 2 (OCA2) is de meest voorkomende vorm van OCA in de wereldbevolking en wordt gekenmerkt door variabele hypopigmentatie van de huid en het haar en talrijke karakteristieke oogveranderingen.
OCA2 wordt veroorzaakt door een mutatie in het OCA2-gen, dat codeert voor het OCA2-eiwit dat betrokken is bij de productie van melanine. Melanocyten produceren kleine hoeveelheden melanine, maar dat is voornamelijk geel feomelanine.
De wereldwijde prevalentie van OCA2 wordt geschat op 1 op 38.000, met uitzondering van de Afrikaanse bevolking, die een prevalentie heeft van 1:3.900.
Symptomen
Pasgeborenen met OCA2 hebben bijna altijd wat geel of bruin in hun haar, wenkbrauwen en wimpers, in tegenstelling tot pasgeborenen met oculocutane albinisme type 1 (OCA1) die weinig of helemaal geen melanine hebben. Afrikaanse en Afro-Amerikaanse mensen met OCA2 hebben meestal geel haar en blauwgrijze of hazelnootkleurige irissen.
OCA2 veroorzaakt visuele stoornissen die meestal milder zijn dan bij patiënten met OCA1, zoals: verminderde pigmentatie van het netvlies en de iris, verminderde gezichtsscherpte en snelle, onwillekeurige oogbewegingen (nystagmus).
Een ander verschil met OCA1 is dat mensen met OCA2 vaak sproeten (lentigines en ephelides) ontwikkelen.
Beheer van de ziekte
Gebruik van een bril of contactlenzen ter correctie van verziendheid of bijziendheid en astigmatisme, die bij de meeste albino's meestal aanwezig zijn. Omdat fel licht vaak hinderlijk is, is het vaak raadzaam een donkere bril en een hoed met rand te dragen.
Het is belangrijk de huid te verzorgen met zonnebrandcrèmes en kleding, volgens de aanbevelingen van een dermatoloog.
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K. Oculocutaneous albinism. Orphanet J Rare Dis. 2007 Nov 2;2:43.
Oetting WS, Garrett SS, Brott M, King RA. P gene mutations associated with oculocutaneous albinism type II (OCA2). Hum Mutat. 2005 Mar;25(3):323.
Simeonov DR, Wang X, Wang C, et al . DNA variations in oculocutaneous albinism: an updated mutation list and current outstanding issues in molecular diagnostics. Hum Mutat. 2013 Jun;34(6):827-35.
