Ahornsiroop urineziekte type 1B

Maple syrup urine disease (MSUD), ook bekend als branched-chain ketoaciduria, is een erfelijke aandoening van het metabolisme van vertakte aminozuren (leucine, isoleucine en valine). De ziekte is genoemd naar de eigenaardige ahornsiroopgeur van de urine.

De ziekte wordt veroorzaakt door een tekort in een groep enzymen die het branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex (BCKDC) vormen, dat betrokken is bij de afbraak van de aminozuren leucine, isoleucine en valine.

Geschat wordt dat 1 op de 185.000 kinderen wereldwijd eraan lijdt, maar het komt meer voor bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals de Mennonieten, waar 1 op de 380 geboorten wordt waargenomen, en bij de Asjkenazische Joodse bevolking, met een incidentie van ongeveer 1 op de 26.000 pasgeborenen.

Het is een aandoening die vaak wordt opgenomen in screeningsprogramma's voor pasgeborenen.

MSUD wordt gekenmerkt door drie belangrijke symptomen: psychomotorische retardatie, voedingsproblemen en een ahornsiroopgeur van de urine. Het wordt ontdekt bij de geboorte en kan, indien onbehandeld, leiden tot progressieve encefalopathie en ademhalingsproblemen. Tot de complicaties op lange termijn behoren een verhoogd risico op hersenoedeem, aandachtstekort/hyperactiviteitsstoornis, depressie en angst.

Er zijn vijf klinische vormen: klassiek (ernstige vorm), intermitterend, intermediair, thiaminegevoelig en E3-deficiënt. De indeling is gebaseerd op de leeftijd van het begin, de ernst van de symptomen en de reactie op de thiaminebehandeling.

Dieetbeperking van vertakte-keten aminozuren (leucine, isoleucine en valine) wordt meestal toegepast, en bij een vroege behandeling hebben patiënten meestal een gunstig resultaat. Bovendien is deskundige controle belangrijk om ervoor te zorgen dat de patiënten de nodige voedingsstoffen binnenkrijgen, en er zijn supplementen met aminozuren beschikbaar die vrij zijn van leucine, isoleucine en valine.