Canavan Disease

De ziekte van Canavan is een autosomaal recessief overervende aandoening van het asparaginezuurmetabolisme die een progressieve degeneratie veroorzaakt van de witte stof van de hersenen die bestaat uit de gemyeliniseerde axonen van grote aantallen neuronen.

Deze neurodegeneratieve ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het ASPA-gen dat codeert voor aspartoacylase, een enzym dat een sleutelrol speelt in zenuwweefsel.

De incidentie van de ziekte in de algemene bevolking wordt geschat op 1 op 200.000 tot 1 op 400.000 personen. De ziekte neemt duidelijk toe bij Asjkenazische Joden, waar 1 geval op 5.000 tot 6.700 personen voorkomt.

De symptomen van de ziekte van Canavan variëren, maar manifesteren zich meestal tussen drie en vijf maanden oud en omvatten hypotonie (lage spiertonus), snelle toename van de hoofdomtrek (macrocefalie), gebrek aan controle over het hoofd en ontwikkelingsachterstand. Dit zijn kinderen die niet kunnen kruipen, lopen, zitten of praten. Ze kunnen uiteindelijk toevallen krijgen en problemen hebben met eten. Ze hebben leukodystrofie en verhoogde N-acetylasparaginezuurspiegels in de urine.

Er bestaat een milde vorm van de ziekte van Canavan (juveniele vorm), waarbij kinderen een normale of licht vertraagde motorische en spraakontwikkeling hebben, zonder regressie, en meestal alleen hulp van logopedisten nodig hebben om hun communicatievaardigheden te verbeteren.

Er bestaat momenteel geen genezing voor de ziekte van Canavan. Bij jonge kinderen met de ziekte van Canavan zijn de behandelingen gericht op het vergemakkelijken van voeding en hydratatie, het vermijden van infecties, fysiotherapie om het risico van contracturen te minimaliseren en het ontwikkelen van motorische vaardigheden.