Dubin-Johnson syndroom

Het syndroom van Dubin-Johnson (DJS) is een goedaardige, erfelijke leverziekte die in 1954 door Dubin en Johnson is beschreven. Deze goedaardige aandoening wordt gekenmerkt door chronische hyperbilirubinemie (overmaat aan voornamelijk geconjugeerde bilirubine) en histopathologische afzettingen van bruinzwarte pigmenten in de leverparenchymcellen.

JDS wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van homozygote of samengestelde heterozygote mutaties in het ABCC2-gen dat codeert voor het ionentransporteiwit in de lever.

De prevalentie van JDS in de algemene bevolking is onbekend en het syndroom treft personen van alle etniciteiten, maar komt het meest voor bij Iraanse en Marokkaanse Joden, met een piekprevalentie van 1 geval per 1300 personen.

Bij adolescenten en jongvolwassenen treedt meestal milde tot matige recidiverende geelzucht op, zonder pruritus, meestal veroorzaakt door intercurrente ziekte, zwangerschap, orale anticonceptiva of geneesmiddelen. Vermoeidheid en buikpijn worden soms waargenomen tijdens flares en in zeldzame gevallen kan hepatosplenomegalie (vergroting van de lever en milt) optreden.

JDS is goedaardig, heeft geen gevolgen op lange termijn en behoeft geen behandeling. De diagnose van JDS is belangrijk om de mogelijkheid van andere hepatobiliaire aandoeningen die leverschade kunnen veroorzaken, uit te sluiten.