Hypokalemic Periodic Paralysis

Het is een autosomaal dominante spieraandoening waarbij getroffen personen lijden aan episodes van verlamming en spierzwakte met hypocalciëmie, meestal veroorzaakt door intensieve inspanning.

Hypokalemische periodieke verlamming (hypoPPP) is een zeldzame spierkanaalpathie die episodes van spierzwakte en verlamming veroorzaakt in verband met verlaagde kaliumspiegels in het bloed. Het wordt autosomaal dominant overgeërfd. De genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de ziekte zijn CACNA1S en SCN4A die coderen voor spierionkanaal subeenheden.

De prevalentie van de ziekte wordt geschat op 1-9 gevallen per 100.000. Het begin van hypokalemische periodieke verlamming kan zich voordoen in de kindertijd of adolescentie, rond het tweede levensdecennium.

Symptomen

De ziekte veroorzaakt aanvallen van zwakte of verlamming die van patiënt tot patiënt verschillen. Sommige mensen hebben elke dag aanvallen, terwijl anderen ze één keer per jaar hebben. De aanvallen van zwakte of verlamming worden gekenmerkt door:

Ze treffen vooral schouders en heupen, en in mindere mate armen, benen, oogspieren en spieren die betrokken zijn bij de ademhaling en het slikken.
Komen voor wanneer de persoon wakker is.
Ze treden met tussenpozen op.
Ze treden meestal op bij het ontwaken of na de slaap of rust.
Ze zijn zeldzaam tijdens het sporten, maar kunnen na het sporten in rust worden uitgelokt.
Ze kunnen worden uitgelokt door zware maaltijden, koolhydraatrijk, zoutrijk of alcoholgebruik.
Ze duren meestal 3 tot 24 uur.

Beheer van de ziekte

Er is geen behandeling bekend voor hypokalemische periodieke verlamming. Er zijn enkele maatregelen die de aanvallen kunnen helpen voorkomen. Inname van acetazolamide of dichloorfenamide (koolzuuranhydraseremmers) of dagelijkse kaliumsuppletie kan helpen bij de preventie. Wat de voeding betreft, wordt een koolhydraatarm, kaliumrijk dieet aanbevolen. Fysiotherapie kan ook helpen om de motorische schade te beperken.

Bij het begin van een aanval kunnen milde fysieke activiteiten of orale kaliumzouten de aanval stoppen. Bij een ernstige aanval is medische behandeling met intraveneuze kaliumtoediening nodig.

Geanalyseerde genen

CACNA1S SCN4A

Bibliografie

Boerman, R. H., Ophoff, R. A., Links, T. P., et al . Mutation in DHP receptor alpha 1 subunit (CACLN1A3) gene in a Dutch family with hypokalaemic periodic paralysis. Journal of medical genetics. 1995 Jan;32(1):44-7.

Bulman, D. E., Scoggan, K. A., van Oene, M. D., et al . A novel sodium channel mutation in a family with hypokalemic periodic paralysis. Neurology. 1999 Dec 10;53(9):1932-6.

Chabrier, S., Monnier, N., Lunardi, J . Early onset of hypokalemic periodic paralysis caused by a novel mutation of the CACNA1S gene. Journal of medical genetics. 2008 Oct;45(10):686-8.

Elbaz, A., Vale-Santos, J., Jurkat-Rott, K., et al . Hypokalemic periodic paralysis and the dihydropyridine receptor (CACNL1A3): genotype/phenotype correlations for two predominant mutations and evidence for the absence of a founder effect in 16 Caucasian families. American journal of human genetics. 1995 Feb;56(2):374-80.

Jurkat-Rott, K., Mitrovic, N., Hang, C., et al . Voltage-sensor sodium channel mutations cause hypokalemic periodic paralysis type 2 by enhanced inactivation and reduced current. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2000 Aug 15;97(17):9549-54.

Jurkat-Rott, K., Lehmann-Horn, F., Elbaz, A., et al . A calcium channel mutation causing hypokalemic periodic paralysis. Human molecular genetics. 1994 Aug;3(8):1415-9.

Weber, F., Lehmann-Horn, F. Hypokalemic Periodic Paralysis. In M. P. Adam (Eds.) et al., GeneReviews®. University of Washington, Seattle.