Agenese van het Corpus Callosum met Perifere Neuropathie (ACCPN)

Progressieve sensomotorische pathologie geassocieerd met mentale retardatie en gedeeltelijke of volledige afwezigheid van het corpus callosum van de hersenen.

Het corpus callosum is de grootste verbindingsstructuur in de hersenen, bestaande uit miljoenen neuronale axonen die informatie overbrengen tussen de twee hersenhelften.

Perifere neuropathie met agenese van het corpus callosum (ACCPN), ook bekend als het Andermann-syndroom, is een progressieve en ernstige sensomotorische pathologie die gepaard gaat met mentale retardatie en lichamelijke beperkingen. Het is een zeer zeldzaam syndroom met een autosomaal recessief overervingspatroon met een bijzondere prevalentie in de bevolking afkomstig uit Quebec, Canada.

Het aan ACCPN gerelateerde gen is SLC12A6 dat betrokken is bij neuronale migratie tijdens de ontwikkeling van het corpus callosum in het foetale stadium.

Symptomen

ACCPN wordt gekenmerkt door ernstige en progressieve sensorimotorische neuropathie met een gebrek aan reflexen. Sensorische en motorische stoornissen treden meestal op in de eerste levensjaren, waarbij de patiënten vanaf het eerste levensjaar hypotonie (lage spiertonus) vertonen en een aanzienlijke vertraging bij het begin van het lopen (rond de leeftijd van 4 jaar).

Patiënten met ACCPN stoppen meestal met lopen op een leeftijd van ongeveer 14 jaar. Naarmate de ziekte voortschrijdt, is er kans op contracturen en spieratrofie. Scoliose en verstandelijke beperking komen ook vaak voor.

Beheer van de ziekte

Follow-up van de patiënten door een multidisciplinair team bestaande uit kinderartsen, neurologen, psychiaters, orthopeden en fysiotherapeuten.

Geanalyseerde genen

SLC12A6

Bibliografie

Bogdanova-Mihaylova P, McNamara P, Burton-Jones S, et al. Expanding the phenotype of SLC12A6-associated sensorimotor neuropathy. BMJ Case Rep. 2021 Oct 27;14(10):e244641.

Gauvreau C, Brisson JD, Dupré N. Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum. 2006 Feb 2 [updated 2020 Sep 17]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Howard HC, Mount DB, Rochefort D,et al. The K-Cl cotransporter KCC3 is mutant in a severe peripheral neuropathy associated with agenesis of the corpus callosum. Nat Genet. 2002 Nov;32(3):384-92.