Pontocerebellaire hypoplasie
Pontocerebellaire hypoplasieën (PCH) zijn een groep zeldzame, erfelijke, neurodegeneratieve aandoeningen waarbij de symptomen perinataal verschijnen. Ze worden ingedeeld in verschillende subtypes en hun incidentie is onbekend. Hier analyseren we pathogene varianten in het TSEN54 gen die in verband zijn gebracht met subtypes 2,4 en 5.
Symptomen
Klinische kenmerken van pontocerebellaire hypoplasieën zijn onder meer ernstige ontwikkelingsachterstand, microcefalie (verkleining van het hoofd) en onwillekeurige bewegingen. Epilepsie komt in ongeveer 50% van de gevallen voor. Pontocerebellaire hypoplasie type 2 is het meest voorkomende subtype, waarbij de eerste symptomen optreden in de neonatale fase en leiden tot ernstige vrijwillige motorische ontwikkelingsachterstand en progressieve posterieure microcefalie.
Beheer van de ziekte
De behandeling van alle typen cerebellopontine hypoplasie is alleen symptomatisch en de prognose is niet gunstig, aangezien de meeste patiënten op jonge leeftijd overlijden.
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Budde BS, Namavar Y, Barth PG, et al . tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia. Nat Genet. 2008 Sep;40(9):1113-8.
Namavar Y, Chitayat D, Barth PG, van Ruissen F, de Wissel MB, Poll-The BT, Silver R, Baas F . TSEN54 mutations cause pontocerebellar hypoplasia type 5. Eur J Hum Genet. 2011 Jun;19(6):724-6.
Sánchez-Albisua I, Frölich S, Barth PG, Steinlin M, Krägeloh-Mann I.Natural course of pontocerebellar hypoplasia type 2A. Orphanet J Rare Dis. 2014 May 5;9:70. doi: 10.1186/1750-1172-9-70.
van Dijk T, Baas F. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. 2009 Sep 8 [updated 2020 May 28]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
