Brugada Syndroom
Brugada-syndroom is een erfelijke hartaandoening die hartritmestoornissen veroorzaakt en de aanleg voor plotselinge hartdood vergroot, zelfs als het hart een normale structuur heeft. De diagnose is gebaseerd op een elektrocardiogram dat wordt gekenmerkt door ST-segmentverhoging van 0,2 mV in de rechter precordiale afleidingen (V1 tot V3).
Deze pathologie wordt overgedragen in een autosomaal dominant overervingspatroon. Bij een aanzienlijk deel van de patiënten kan de ziekte echter sporadisch voorkomen, d.w.z. afwezig in andere familieleden. Het eerste gen dat in verband werd gebracht met het Brugada-syndroom is SCN5A, dat codeert voor het hartnatriumkanaal. Inmiddels is bekend dat het Brugada-syndroom heterogeen is en dat meer genen betrokken zijn bij het ontstaan ervan, zoals KCND3, SCN3B en CACNA1C.
De wereldwijde prevalentieschatting is 1 geval per 2.000 inwoners, maar dit kan variëren per etniciteit en geografische regio. De prevalentie is hoger in landen in Azië en het Midden-Oosten (1/270-625) dan in Europa (1/10.000) en Noord-Amerika (1/20.000).
Symptomen
De ziekte komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen (met een geslachtsverhouding van 8:1) en verschijnt meestal tijdens de derde of vierde levensdag.
Brugada syndroom manifesteert zich meestal met tachycardie in rust of tijdens de slaap. In sommige gevallen verdwijnt de tachycardie niet spontaan en kan leiden tot plotselinge dood. Koorts, grote maaltijden of bepaalde geneesmiddelen (waaronder antiaritmica of antidepressiva) kunnen aanleiding geven tot aritmie. De meeste patiënten zijn asymptomatisch, 20-30% heeft syncope en 8-12% heeft minstens één hartstilstand.
Beheer van de ziekte
Het gebruik van een implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD) is de enige bewezen therapeutische optie voor primaire en secundaire profylaxe van plotselinge dood. Het geneesmiddel kinidine wordt aanbevolen voor de preventie van primaire manifestaties, hoewel het gebruik ervan bij asymptomatische patiënten omstreden is.
Een nieuwe therapeutische optie bij patiënten met een hoger risico is epicardiale ablatie van het rechter ventrikeluitstroomkanaal.
Het is belangrijk om het gebruik van medicijnen die ritmestoornissen kunnen veroorzaken of verergeren te vermijden.
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Baruteau AE, Kyndt F, Behr ER, et al. SCN5A mutations in 442 neonates and children: genotype-phenotype correlation and identification of higher-risk subgroups. Eur Heart J. 2018 Aug 14;39(31):2879-2887.
.Brugada R, Campuzano O, Sarquella-Brugada G, et al. Brugada Syndrome. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 2005 Mar 31 [updated 2022 Aug 25].
Veltmann C, Barajas-Martinez H, Wolpert C, et al. Further Insights in the Most Common SCN5A Mutation Causing Overlapping Phenotype of Long QT Syndrome, Brugada Syndrome, and Conduction Defect. J Am Heart Assoc. 2016 Jul 5;5(7):e003379.
