Sjögren-Larsson syndroom
Sjögren-Larsson syndroom (SSL) is een neurocutane aandoening die wordt gekenmerkt door aangeboren ichthyosis, verstandelijke beperking en spasticiteit. Dit syndroom is het gevolg van mutaties in het ALDH3A2-gen, dat codeert voor het eiwit aldehyde dehydrogenase, een enzym dat nodig is voor het vetmetabolisme.
De prevalentie van SSL wordt geschat op 1 geval per 250.000 inwoners en is het hoogst in Zweden.
Symptomen
De eerste symptomen kunnen prenataal en tijdens de kindertijd optreden. Patiënten worden meestal te vroeg geboren en presenteren zich met milde hyperkeratose die overgaat in gegeneraliseerde ichthyosis, meer ontwikkeld op de buiggebieden, nek, romp en extremiteiten. In tegenstelling tot andere vormen van ichthyosis is er meestal sprake van pruritus of jeuk.
Neurologische tekenen verschijnen in het eerste of tweede levensjaar. Psychomotorische retardatie treedt op, meestal als gevolg van cerebrale parese (spastische diplegie). Ongeveer de helft van de patiënten kan niet lopen en er kunnen aanvallen optreden. Motorische spraakstoornissen of dysarthrie komen vaak voor, met spraakvertraging tot gevolg. De verstandelijke beperking varieert van matig tot ernstig, hoewel enkele gevallen met een normale intelligentie zijn gemeld. Neurologische symptomen en verstandelijke beperking ontwikkelen zich niet verder na de puberteit.
Beheer van de ziekte
Behandeling vindt plaats door een multidisciplinair team van neurologen, dermatologen, oogartsen, orthopedisch chirurgen en fysiotherapeuten. De beschikbare behandelingen zijn gericht op symptoombestrijding, bijvoorbeeld topische keratolytica voor ichthyosis en anticonvulsiva indien nodig. Patiënten worden meestal volwassen, maar hebben levenslange zorg nodig. Patiënten met vroege symptomen hebben vaak een ernstigere ziekte.
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Bindu PS. Sjogren-Larsson Syndrome: Mechanisms and Management. Appl Clin Genet. 2020 Jan 7;13:13-24.
De Laurenzi V, Rogers GR, Tarcsa E, et al. Sjögren-Larsson syndrome is caused by a common mutation in northern European and Swedish patients. J Invest Dermatol. 1997 Jul;109(1):79-83.
Weustenfeld M, Eidelpes R, Schmuth M, et al. Genotype and phenotype variability in Sjögren-Larsson syndrome. Hum Mutat. 2019 Feb;40(2):177-186. doi: 10.1002/humu.23679.
