Deficiëntie van D-Bifunctioneel Eiwit
D-BP-deficiëntie is een stoornis in de peroxisomale beta-oxidatie van vetzuren die het HSD17B4-gen aantast en die autosomaal recessief overerft. De prevalentie wordt geschat op 1 op 100.000 personen.
De pathologie resulteert in de accumulatie in plasma van vetzuren met zeer lange keten (VLCFA), dihydroxy- en trihydroxyesterzuur (DHCA en THCA) en pristan- en fytinezuur.
Symptomen
De klinische kenmerken lijken op die van het Zellweger-syndroom en omvatten neonatale hypotonie, retinopathie, gehoorverlies, vroegtijdige aanvallen, ernstige ontwikkelingsachterstand, abnormale gelaatskenmerken en hepatomegalie of vergrote lever. De meeste patiënten overlijden voor de leeftijd van 2 jaar.
Meer recent zijn gevallen gemeld van patiënten met een later begin die tot de volwassenheid kunnen overleven. Zij presenteren zich meestal met geleidelijk gehoorverlies, ataxie, perifere neuropathie en andere neurologische aandoeningen.
Beheer van de ziekte
Er is geen specifieke behandeling voor deze ziekte en de beschikbare behandelingen richten zich op het ondersteunen van patiënten met voeding en het verlichten van geassocieerde symptomen van het zenuwstelsel, zoals ataxie en aanvallen.
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Ferdinandusse S, Ylianttila MS, Gloerich J, et al . Mutational spectrum of D-bifunctional protein deficiency and structure-based genotype-phenotype analysis. Am J Hum Genet. 2006 Jan;78(1):112-24.
Mehtälä ML, Lensink MF, Pietikäinen LP, et al . On the molecular basis of D-bifunctional protein deficiency type III. PLoS One. 2013;8(1):e53688.
Yamamoto A, Fukumura S, Habata Y, et al . Novel HSD17B4 Variants Cause Progressive Leukodystrophy in Childhood: Case Report and Literature Review. Child Neurol Open. 2021 Oct 11;8:2329048X211048613.
