Volledige achromatopsie (type 2) en Onvolledige achromatopsie

Achromatopsie, of kleurenblindheid, is een zeldzame autosomaal recessieve netvliesaandoening die wordt gekenmerkt door kleurenblindheid, nystagmus, fotofobie en gezichtsscherpte. Het wordt veroorzaakt door een tekort in de fotoreceptorcellen die kegels worden genoemd.

Achromatopsie (ACHM) is een zeldzame gezichtsziekte die ongeveer één op de 30.000 mensen treft. De aandoening beschadigt bepaalde fotoreceptorcellen in het netvlies (met name de kegeltjes) op een manier die ernstige gevolgen heeft voor het gezichtsvermogen.

De meeste mensen met de aandoening hebben volledige achromatopsie, waarbij alle drie de kegeltypen volledig afwezig zijn. Zelden worden onvolledige vormen van de ziekte aangetroffen met vergelijkbare, maar doorgaans minder ernstige symptomen.

Er zijn momenteel zes genen bekend die verband houden met deze pathologie en ongeveer 90% van de gevallen van achromatopsie is te wijten aan veranderingen in de CNGA3- en CNGB3-genen.

Symptomen

Patiënten met ACHM hebben een slechte gezichtsscherpte, fotofobie en nystagmus (snelle, onwillekeurige oogbewegingen) en kunnen geen kleuren onderscheiden. Nystagmus treedt meestal op na de geboorte of in de vroege kinderjaren.

Aangezien de fotoreceptorfunctie bijna vanaf de geboorte is aangetast, is er geen echte progressie van de symptomen in de tijd.

Beheer van de ziekte

Er is geen goedgekeurde therapie beschikbaar. De behandeling is symptomatisch en omvat het gebruik van lenzen of brillen met speciale filters om de fotofobie te verminderen, de gezichtsscherpte te verbeteren en lichtschade aan het netvlies te voorkomen. Patiënten moeten levenslang door oogartsen worden gevolgd.

Geanalyseerde genen

ATF6 CNGA3 CNGB3 PDE6C PDE6H

Bibliografie

Kohl S, Varsanyi B, Antunes GA, et al. CNGB3 mutations account for 50% of all cases with autosomal recessive achromatopsia. Eur J Hum Genet. 2005 Mar;13(3):302-8.

Kohl S, Coppieters F, Meire F, et al. A nonsense mutation in PDE6H causes autosomal-recessive incomplete achromatopsia. Am J Hum Genet. 2012 Sep 7;91(3):527-32.

Michalakis S, Gerhardt M, Rudolph G, et al. Achromatopsia: Genetics and Gene Therapy. Mol Diagn Ther. 2022 Jan;26(1):51-59.

Solaki M, Baumann B, Reuter P, et al. Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia. Hum Mutat. 2022 Jul;43(7):832-858.