Familiale Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een autosomaal dominante ziekte die één op de 500 personen in de algemene bevolking treft en gekenmerkt wordt door een verhoogde spiermassa en desorganisatie van de hartspier. De verdikking van de hartspier komt vaker voor in de wand die de twee hartkamers scheidt en dit kan de bloedstroom in het hart verminderen, waardoor het bloed minder efficiënt wordt gepompt en er bijgevolg een verhoogd risico is op plotse dood. HCM is de belangrijkste oorzaak van plotselinge dood bij adolescenten.

Ondanks deze genetische heterogeniteit heeft HCM een gemeenschappelijke basisuiting: myocardiale hypertrofie en risico op plotselinge dood, waarvan de ernst variabel en grotendeels onvoorspelbaar is. Bevindingen van genetische studies tonen aan dat HCM wordt veroorzaakt door mutaties in meer dan 11 genen die coderen voor componenten van de aangrenzende Z-schijf of contractiele structuur van hartcellen of cardiomyocyten. Vooral mutaties in het gen dat myosine zware keten produceert (MYH7) en veranderingen in het myosine C-bindend eiwit gen (MYBPC3) zijn hierbij betrokken.

Mutaties in het myosine zware keten gen (MYH7) en veranderingen in het myosine C-bindend eiwit gen (MYBPC3) zijn ook betrokken.

Hypertrofische cardiomyopathie vertoont een heterogeen klinisch beeld; terwijl sommige patiënten asymptomatisch zijn, kunnen andere patiënten, zelfs in dezelfde familie, zich presenteren met pijn op de borst, dyspneu of kortademigheid (vooral bij lichamelijke inspanning), hartkloppingen, duizeligheid, s & oacute; ness;Terwijl sommige patiënten asymptomatisch zijn, kunnen andere patiënten, zelfs in dezelfde familie, zich presenteren met pijn op de borst, dyspneu of kortademigheid (vooral bij lichamelijke inspanning), hartkloppingen, duizeligheid, syncope, flauwvallen, licht in het hoofd, en veranderingen in het normale hartritme of aritmie. Minder vaak komen plotselinge hartstilstand in verband met intensieve inspanning en plotselinge dood voor.

Wat de levensstijl betreft, aangezien deze ziekte meestal jonge, atletische mensen treft, is het raadzaam wedstrijdsporten te beperken. Als de patiënten asymptomatisch zijn, een lichte hypertrofie hebben en geen andere risicofactor voor plotselinge dood, moeten zij zich richten op recreatieve sporten die niet veel fysieke inspanning vereisen en in een omgeving met weinig competitie.

Overmatig gebruik van alcohol of stimulerende middelen, uitdroging en extreme temperaturen (zoals sauna's en bubbelbaden) moeten worden vermeden.

De behandeling hangt af van de ernst van de symptomen en kan bestaan uit medicatie, chirurgische ingrepen (septale myectomie) en het gebruik van een implanteerbare defibrillator.