Cystinose

Cystinose is een zeldzame autosomaal recessieve ziekte die wordt gekenmerkt door een lysosomale opslagstoornis. Het met cystinose geassocieerde gen is CTNS, dat codeert voor cystinosine, een membraaneiwit dat cystine vervoert van het lysosoom naar het cytoplasma. Als gevolg van verschillende pathogene varianten in CTNS accumuleert veranderd cystine in de vorm van cystinekristallen die weefsels en organen beschadigen.

De incidentie in Europa en de Verenigde Staten wordt geschat op 1 op 100.000-200.000 personen, hoewel de incidentie hoger kan zijn in bepaalde geografische gebieden zoals Bretagne (Frankrijk) en Quebec (Canada).

Cystinose wordt ingedeeld in drie typen: infantiele, juveniele en oculaire, afhankelijk van de leeftijd van het begin en de ernst van de symptomen. De meest voorkomende (90% van de gevallen) en ernstigste vorm is infantiele cystinose, die leidt tot progressieve disfunctie van de niertubuli of het Fanconi syndroom en functieverlies van de nierglomeruli, wat uiteindelijk leidt tot nierfalen. Cystine hoopt zich op in andere organen en veroorzaakt hypothyreoïdie, insuline-afhankelijke diabetes, vergrote lever en milt, netvliesafwijkingen en spier- en hersenbetrokkenheid.

De eerste symptomen van juveniele cystinose treden meestal op rond de leeftijd van 8 jaar, met een intermediair klinisch beeld dat leidt tot het begin van terminale nefropathie na de leeftijd van 15 jaar.

De oculaire vorm ten slotte komt voor bij volwassenen, meestal asymptomatisch, bij wie cystine zich ophoopt in het hoornvlies en die zich kunnen presenteren met alleen fotofobie.

De behandeling bestaat uit elektrolyten- en vitaminesuppletie, indomethacine (verbetert de algemene conditie en groei van de patiënt), en cysteamine, dat de cystineconcentratie verlaagt en zo de progressie naar nierfalen vertraagt.

Met cysteaminebehandeling en niertransplantatie kan de levensverwachting van patiënten met cystinose worden verlengd; cysteaminebehandeling voorkomt nierfalen echter niet.