Erfelijke hemochromatose type 1 (HFE-gen)

Erfelijke hemochromatose geassocieerd met het HFE-gen (HH) is een autosomaal recessieve ziekte die wordt gekenmerkt door een verhoogde ijzeropname door het maagdarmslijmvlies. Wanneer ijzer in overmaat aanwezig is, wordt het een gevaarlijke stof omdat het zich in de weefsels kan ophopen, waardoor vrije radicalen ontstaan die in wisselwerking met andere moleculen cellulaire schade veroorzaken. De schade op cellulair niveau tast uiteindelijk de goede werking aan van weefsels en organen zoals de lever, de alvleesklier, het hart, de hormoonsystemen en de gewrichten.

HH komt relatief vaak voor in de bevolking met een prevalentie van 1/300.

Het is belangrijk onderscheid te maken tussen primaire of erfelijke hemochromatose, die wordt veroorzaakt door veranderingen in de genen die betrokken zijn bij de regulering van het ijzergehalte, en secundaire of verworven hemochromatose, die wordt veroorzaakt door behandelingen of ziekten die ijzer in het lichaam doen ophopen. Hiertoe behoren een teveel aan ijzer in de voeding, juveniele hemochromatose, bloedarmoede (thalassemie major, sikkelcelziekte, chronische verworven bloedarmoede), chronische leverziekte, enz.

In de vroege stadia van erfelijke hemochromatose zijn patiënten asymptomatisch, maar naarmate het totale ijzergehalte in het lichaam toeneemt, kunnen, indien onbehandeld, symptomen optreden, waaronder gewrichtspijn (het meest voorkomende symptoom), vermoeidheidntoma), vermoeidheid, buikpijn, hartproblemen, vervroegde menopauze, bijnierbeschadiging en leverfalen, onder andere.

Er zijn veel mensen die, hoewel ze genetisch vatbaar zijn voor hemochromatose, tijdens hun leven geen symptomen ontwikkelen. Zij kunnen echter verhoogde serumferritinewaarden hebben en het is raadzaam hen te controleren.

Vermijd supplementen met mineralen, ijzer en vitamine C bij HH-patiënten. Vermijd rauwe zeevruchten en alcohol bij patiënten met leverschade. Periodieke tests moeten worden uitgevoerd om het serumferritinegehalte te controleren.

Als ijzerstapeling wordt vastgesteld, is de meest gebruikte procedure om het ijzergehalte te verlagen flebotomie, waarbij meestal eenmaal per week bloed wordt afgenomen. Een andere beschikbare therapie is het gebruik van ijzerchelaatmiddelen, maar gezien de bijwerkingen en de effectiviteit van flebotomie wordt deze niet aanbevolen, tenzij de patiënt een verhoogde serumferritineconcentratie heeft die gepaard gaat met bloedarmoede.