Pyridoxine-afhankelijke epilepsie
Pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDD) is een zeldzame autosomaal recessieve neurometabole ziekte die wordt gekenmerkt door terugkerende aanvallen die optreden in de kindertijd en, hoewel resistent tegen anti-epileptica, wel reageren op pyridoxine, bekend als vitamine B6.
De prevalentie van PDD wordt geschat op 1 op 20.000 tot 1 op 783.000 levendgeborenen.
Symptomen
Seizures treden meestal op in de neonatale periode en zijn recurrent, er wordt gedacht dat ze in sommige gevallen zelfs voor de geboorte kunnen optreden. Ze kunnen ook optreden na de leeftijd van twee maanden en in meer uitzonderlijke gevallen tussen één jaar en de adolescentie.
Het komt vaak voor dat patiënten een verstandelijke beperking ontwikkelen, met name een taalstoornis. Vroeg beginnende aanvallen en vertraagde behandeling kunnen het risico op verstandelijke beperkingen vergroten.
Beheer van de ziekte
Patiënten met PED worden levenslang behandeld met pyridoxine of vitamine B6. De dosis pyridoxine wordt verhoogd met de leeftijd en kan soms tijdelijk worden verhoogd om verergering van aanvallen en encefalopathie te voorkomen.
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Falsaperla R, Vari MS, Toldo I, et al . Pyridoxine-dependent epilepsies: an observational study on clinical, diagnostic, therapeutic and prognostic features in a pediatric cohort. Metab Brain Dis. 2018 Feb;33(1):261-269.
Gospe SM Jr. Pyridoxine-Dependent Epilepsy - ALDH7A1. 2001 Dec 7 [updated 2021 Jul 29]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Plecko B, Paul K, Paschke E, et al . Biochemical and molecular characterization of 18 patients with pyridoxine-dependent epilepsy and mutations of the antichitin (ALDH7A1) gene. Hum Mutat. 2007 Jan;28(1):19-26.
Salomons GS, Bok LA, Struys EA, et al . An intriguing "silent" mutation and a founder effect in antiquitin (ALDH7A1). Ann Neurol. 2007 Oct;62(4):414-8.
