Familiale dysautonomie (Riley-Day syndroom)
Familiaire dysautonomie (FD) werd in 1949 beschreven door Riley et al. Het is een ziekte die vrijwel uitsluitend voorkomt bij de Asjkenazische Joodse bevolking, met een incidentie van 1 geval per 3600 geboorten.
Het is een ziekte die autosomaal recessief overerft en wordt veroorzaakt door mutaties in het ELP1-gen, ook bekend als IKBKAP, dat codeert voor een eiwit dat in alle weefsels tot expressie komt en betrokken is bij de gentranscriptie.
Als u alle erfelijke ziekten wilt weten die wij analyseren, klik dan op de link.
Symptomen
Patiënten met FD hebben gegeneraliseerde somatosensorische en autonome tekorten, veroorzaakt door een verminderde overdracht van nociceptieve, thermische, mechanische, chemische, metabole en osmotische informatie van het lichaam naar de hersenen. Zij kunnen zich ook presenteren met gastro-intestinale disfunctie, terugkerende pneumonieën, variaties in bloeddruk, posturale hypotensie en hypotonie.
De diagnose is gebaseerd op klinische herkenning van zowel sensorische als autonome disfunctie. Kenmerkende criteria zijn alacrymie (geen tranen), gebrek aan fungiforme papillen op de tong, verminderde patellaire reflexen en abnormale histaminetests.
Beheer van de ziekte
De beschikbare farmacologische behandelingen zijn gericht op het verlichten van de symptomen van patiënten met dysautonomie, aangezien er momenteel geen specifieke behandeling beschikbaar is.
Mensen met FD hebben follow-up nodig door een multidisciplinair team dat neurologen, fysiotherapeuten, cardiologen, nefrologen, oogartsen en andere professionals omvat.
Het wordt aanbevolen dat patiënten warme en vochtige omgevingen vermijden.
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Anderson SL, Qiu J, Rubin BY. EGCG corrects aberrant splicing of IKAP mRNA in cells from patients with familial dysautonomia. Biochem Biophys Res Commun. 2003 Oct 17;310(2):627-33.
Bar-Aluma BE. Familial Dysautonomia. 2003 Jan 21 [updated 2021 Nov 4]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Rubin BY, Anderson SL. IKBKAP/ELP1 gene mutations: mechanisms of familial dysautonomia and gene-targeting therapies. Appl Clin Genet. 2017 Dec 15;10:95-103.
Slaugenhaupt SA, Blumenfeld A, Gill SP, et al . Tissue-specific expression of a splicing mutation in the IKBKAP gene causes familial dysautonomia. Am J Hum Genet. 2001 Mar;68(3):598-605.
