Junctionele Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) is een groep heterogene ziekten die gepaard gaan met kwetsbaarheid van de huid, blaarvorming, erosie en littekenvorming van huid en slijmvliezen als reactie op minimaal mechanisch trauma. Er zijn vier hoofdtypen: EB simplex, junctionele EB, dystrofische EB en het syndroom van Kindler.

Junctionele epidermolysis bullosa (JEB) kent een autosomaal recessieve overervingswijze en wordt gekenmerkt door de vorming van blaarvorming tussen de epidermis en de dermis ter hoogte van de lamina lucida van het keldermembraan. JEB is het gevolg van veranderingen in maximaal 7 genen die coderen voor eiwitten die deel uitmaken van het keldermembraan. Varianten in het LAMB3-gen worden hier geanalyseerd, het gen dat het vaakst bij JEB is aangetast.

JEB is de zeldzaamste vorm van EB, met een incidentie van 2,68 gevallen per 1.000.000 levendgeborenen.

JEB wordt meestal bij de geboorte ontdekt, behalve bij laat ontstane vormen van JEB. Er zijn 9 subtypen van JEB beschreven op basis van klinische kenmerken. Gemeenschappelijk voor al deze subtypen is hypoplasie van het tandglazuur, die zich manifesteert als pitting van variabele omvang op het oppervlak van sommige of alle tanden.

Blaarvorming gaat vaak gepaard met atrofische littekens (verzonken littekens) of abnormale groei van granulatieweefsel en nageldystrofie (nagelvervorming). Andere cutane manifestaties zoals congenitale afwezigheid van huid en progressieve haaruitval kunnen ook voorkomen. Slijmvliesbetrokkenheid is constant.

Blaarvorming kan ernstig zijn. Soms ontstaat granulatieweefsel op de huid rond de mond- en neusholte, vingers en tenen, en inwendig rond de bovenste luchtwegen.

Pasgeborenen die door JEB zijn getroffen, moeten op de intensive care worden opgenomen. Zij hebben speciale zorg nodig om de huid te beschermen en laesies te behandelen. Bovendien moet de water-elektrolytenbalans worden bewaakt en moeten bloedarmoede en infecties worden voorkomen. Abnormale groei van granulatieweefsel wordt meestal behandeld met topische steroïden, zilvernitraat, antibiotica en antiseptica.