Diastrofische dysplasie

Een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een korte gestalte met korte ledematen en gewrichtsmisvormingen die leiden tot meerdere gewrichtscontracturen, die vooral de schouders, ellebogen, interfalangeale gewrichten en heupen treffen.

Diastrofische dysplasie is een autosomaal recessief overervende ziekte die verkorting van ledematen en misvormingen van de wervelkolom zoals scoliose en lordose veroorzaakt. Patiënten vertonen vaak gewrichtscontracturen en beginnende artrose.

De totale prevalentie wordt geschat op 1 geval per 100.000 personen. Hoewel het in bijna alle bevolkingsgroepen voorkomt, komt het het meest voor in de Finse bevolking, waar een groot deel van de gevallen is vastgesteld.

Symptomen

Pasgeborenen met deze pathologie vertonen bilaterale klompvoeten, korte ledematen, misvormde polsen, geabduceerde duimen, een gespleten gehemelte en hypoplastische kaken. In de eerste levensmaanden verschijnen cysten in het uitwendige oor. De groei is traag, scoliose komt vaak voor en ontwikkelt zich geleidelijk. De gewrichtsafwijkingen zijn ernstig en kunnen leiden tot beperking van de gewrichtsbeweging of hyperlaxiteit.

De uiting van de ziekte is variabel, met zeer ernstige en matige vormen, die zeer laat gediagnosticeerd kunnen worden.

Beheer van de ziekte

De beschikbare behandelingen zijn gericht op verlichting van de symptomen. Halswervelkolomchirurgie kan worden toegepast bij mensen met aanwijzingen voor ruggenmergverstopping en voor correctie van klompvoeten. Fysiotherapie wordt gebruikt om vroegtijdige gewrichtscontracturen te voorkomen.

Geanalyseerde genen

SLC26A2

Bibliografie

Barbosa M, Sousa AB, Medeira A, et al . Clinical and molecular characterization of Diastrophic Dysplasia in the Portuguese population. Clin Genet. 2011 Dec;80(6):550-7.

Härkönen H, Loid P, Mäkitie O. SLC26A2-Associated Diastrophic Dysplasia and rMED-Clinical Features in Affected Finnish Children and Review of the Literature. Genes (Basel). 2021 May 11;12(5):714.

Karniski LP. Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene: correlation between sulfate transport activity and chondrodysplasia phenotype. Hum Mol Genet. 2001 Jul 1;10(14):1485-90.

Unger S, Superti-Furga A. Diastrophic Dysplasia. 2004 Nov 15 [updated 2021 Dec 23]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.