Familiale Mediterrane koorts
Familiaire Mediterrane Koorts (FMF) is de belangrijkste van de groep erfelijke auto-inflammatoire ziekten, gekenmerkt door terugkerende en beperkte perioden van koorts, ontsteking van het gewrichtsmembraan, ontsteking van het sereuze membraan van de longen, het hart, de buikholte en de testiculaire holte, huiduitslag en, in sommige gevallen, ontwikkeling van amyloïdose (een aandoening waarbij amyloïdose zich ophoopt).Het wordt gekenmerkt door terugkerende en beperkte episoden van koorts, ontsteking van het gewrichtsmembraan, ontsteking van het sereuze membraan dat de longen, het hart, de buikholte en de testikelholte bekleedt, huiduitslag en, in sommige gevallen, ontwikkeling van amyloïdose (een aandoening waarbij abnormale eiwitten zich in weefsels en organen ophopen).
FMF is een veel voorkomende ziekte in de Joodse, Armeense, Turkse en Arabische gemeenschap, met een prevalentie van 1 geval op 200 tot 1 geval op 1000 personen. De ziekte vindt haar oorsprong in het Middellandse-Zeegebied en heeft zich door migratie verspreid naar andere regio's, zoals Italië, Spanje en Griekenland. Er zijn zelfs enkele gevallen geconstateerd in Japan.
Symptomen
De eerste aanvallen van FMF treden meestal op in de eerste twee decennia van het leven en verschijnen zelden na het 40e levensjaar. Naarmate de jaren verstrijken, nemen de frequentie en de ernst van de aanvallen af.
FMF presenteert zich met een ontsteking van de bekleding van de buik- en borstholte, de huid of de gewrichten, vergezeld van hoge koorts die meestal een piek bereikt tussen 12 en 24 uur. Aanvallen kunnen 6 uur tot 4 dagen duren, en de symptomen en de ernst variëren van persoon tot persoon, zelfs tussen leden van dezelfde familie. Veel patiënten ervaren ongemak voordat ze een FMF-aanval krijgen.
De symptomen kunnen bestaan uit herhaalde episodes van:
- Buikpijn
- Pijn op de borst die scherp is en erger wordt bij ademhalen
- Koorts of afwisselend koude rillingen en koorts
- Gewrichtspijn
- Rode, gezwollen huidlaesies met een diameter van 5 tot 20 centimeter.
Amyloïdose is de belangrijkste complicatie van FMF, komt niet bij alle patiënten voor en tast vooral de nieren aan.
Beheer van de ziekte
Er bestaat geen genezing voor FMF. De behandeling die wordt gebruikt om het optreden van aanvallen en amyloïdose te voorkomen is colchicinetherapie. Deze behandeling wordt sinds 1970 gebruikt om patiënten met FMF te behandelen en de ontstekingsreactie te verminderen. Voor patiënten die niet reageren op colchicine therapie zijn er alternatieven zoals de interleukine-1 of IL-1 remmers Anakinra en Canakinumab.
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Arici ZS, Romano M, Piskin D, et al . Evaluation of E148Q and Concomitant AA Amyloidosis in Patients with Familial Mediterranean Fever. J Clin Med. 2021 Aug 10;10(16):3511.
Bhatt H, Cascella M. Familial Mediterranean Fever. 2022 Feb 5. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-.
Kucuk A, Gezer IA, Ucar R, Karahan AY. Familial Mediterranean Fever. Acta Medica (Hradec Kralove). 2014;57(3):97-104.
Majeed HA, El-Khateeb M, El-Shanti H, et al . The spectrum of familial Mediterranean fever gene mutations in Arabs: report of a large series. Semin Arthritis Rheum. 2005 Jun;34(6):813-8.
Shohat M . Familial Mediterranean Fever. 2000 Aug 8 [updated 2016 Dec 15]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet].
