Niet-syndromisch mitochondriaal gehoorverlies
Hoorverlies is een veel voorkomende pathologie waarbij naar schatting in 50% van de gevallen genetische oorzaken een rol spelen. Het gaat om veranderingen in zowel het nucleaire DNA als het mitochondriale DNA.
Nonsyndromische doofheid is een gedeeltelijk of volledig verlies van het gehoor dat niet gepaard gaat met andere tekenen en symptomen. De oorzaken zijn complex: er zijn meer dan 90 genen geïdentificeerd als betrokken. Afhankelijk van de genetische oorsprong zijn er verschillende typen, waaronder mitochondriale doofheid. Veranderd mitochondriaal DNA wordt overgeërfd van moeders op alle kinderen, niet van getroffen vaders.
Een van de genen die vaak gemuteerd is bij niet-syndromale mitochondriale doofheid is 12S rRNA en de meest gedetecteerde variant is m.1555A>G.
.
Symptomen
Hoorverlies in beide oren (bilateraal) is meestal ernstig-professioneel en wordt geïnduceerd door behandeling met aminoglycoside-antibiotica en treedt op binnen dagen tot weken na toediening van het geneesmiddel (inclusief een enkele dosis). Deze antibiotica omvatten: gentamicine, tobramycine, amikacine, kanamycine of streptomycine.
Er zijn gevallen gemeld van personen die drager zijn van pathogene varianten die met dit type doofheid worden geassocieerd en die de pathologie kunnen ontwikkelen zonder aan aminoglycosiden te zijn blootgesteld, maar het tijdstip van aanvang en de ernst van de ziekte varieert sterk, zelfs tussen dragers van dezelfde familie.
Beheer van de ziekte
Hoortoestellen en therapie met logopedisten (onderwijsprogramma's voor slechthorenden) en cochleaire implantatie kunnen worden gebruikt. Akoestisch-elektrische stimulatie kan worden gebruikt wanneer het gehoor niet volledig verloren is gegaan.
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Chai Y, Sun L, Pang X, et al. Identification of both MT-RNR1 m.1555A>G and bi-allelic GJB2 mutations in probands with non-syndromic hearing loss. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2014 Apr;78(4):614-7.
Lu J, Qian Y, Li Z, et al. Mitochondrial haplotypes may modulate the phenotypic manifestation of the deafness-associated 12S rRNA 1555A>G mutation. Mitochondrion. 2010 Jan;10(1):69-81.
Mohamed WKE, Arnoux M, Cardoso THS, et al. Mitochondrial mutations in non-syndromic hearing loss at UAE. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2020 Nov;138:110286.
Mitochondrial mutations in hearing loss.
Usami SI, Nishio SY. Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Mitochondrial. 2004 Oct 22 [updated 2018 Jun 14]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
