ARSACS (Autosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-Saguenay)
ARSACS wordt beschouwd als een van de meest voorkomende recessieve ataxieën wereldwijd. De oorzakelijke varianten van deze pathologie, gelegen in het SACS-gen, werden voor het eerst beschreven in de regio's Charlevoix en Saguenay-Lac-St-Jean in Quebec (Canada). Tegenwoordig is de ziekte niet beperkt tot deze regio's; er zijn gevallen gemeld in heel Europa en Azië.
De incidentie van ARSACS in Quebec is ongeveer 1 geval op 1.900 geboorten.
Symptomen
De eerste symptomen treden meestal op tussen 12 en 18 maanden oud. Aanvankelijk presenteert de ziekte zich meestal met cerebellaire ataxie en spasticiteit. De meeste patiënten kunnen in het vijfde decennium van hun leven niet meer lopen.
Andere veel voorkomende symptomen zijn:
- Neurologisch: onduidelijke spraak, plantaire extensie respons, onwillekeurige oogbewegingen.
- Neuromusculair: verlies van spiermassa, spasmen, spierzwakte, instabiliteit bij het begin van de ziekte.
- Andere: hypertrofie van gemyeliniseerde netvliesvezels en pes cavus.
Beheer van de ziekte
Aangezien er momenteel geen genezing mogelijk is, zijn de beschikbare behandelingen gericht op het verlichten van neuromusculaire problemen. Fysiotherapie en bepaalde medicijnen, zoals baclofen, kunnen bijdragen tot verbetering van vroege symptomen zoals spasticiteit (stijve en gespannen spieren) door te helpen verkorting van pezen en gewrichtscontracturen te voorkomen. Er is vastgesteld dat regelmatige fysieke training bij ARSACS-patiënten kan helpen om hun bewegingsonafhankelijkheid te behouden en zelfs te herwinnen. Spraaktraining kan ook effectief zijn bij de behandeling van taalproblemen.
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Bagaria J, Bagyinszky E, An SSA. Genetics of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) and Role of Sacsin in Neurodegeneration. Int J Mol Sci. 2022 Jan 4;23(1):552.
Engert JC, Bérubé P, Mercier J, Doré C, Lepage P, Ge B, et al . ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Quebec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF. Nat Genet. 2000;24(2):120-5.
Vermeer S, van de Warrenburg BP, Kamsteeg EJ, Brais B, Synofzik M. ARSACS. 2003 Dec 9 [updated 2020 Jan 2]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
