Ziekte van Salla

Vrije siaalzuurdepositieziekte (FSASD), of de ziekte van Salla, is een lysosomale opslagstoornis. Het is een zeldzame neurodegeneratieve ziekte, behalve in Noord-Finland, waar naar schatting 1 op de 100 mensen drager is van een mutatie die de aandoening veroorzaakt. De incidentie van de ziekte van Salla is wereldwijd ongeveer één geval per miljoen mensen.

De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het SLC17A5-gen dat codeert voor het sialine-eiwit, dat verantwoordelijk is voor het transport van vrij siaalzuur uit het lysosoom. Pathogene varianten in SLC17A5 verstoren het transportproces, waardoor grote hoeveelheden siaalzuur zich ophopen in het lysosoom en de functie ervan wordt verstoord.

De ziekte van Salla kan zich in de vroege kinderjaren manifesteren of progressief optreden. Wanneer de ziekte in de kindertijd optreedt, staat zij bekend als infantiele Salla-ziekte; zij kan zich reeds vóór de geboorte ontwikkelen en de symptomen zijn zeer ernstig. Wereldwijd zijn slechts 150 gevallen gemeld, voornamelijk in Finland en Zweden.

De progressief optredende ziekte van Salla van milde tot gemiddelde ernst, met een zeer variabele symptomatologie, wordt gekenmerkt door progressieve cognitieve disfunctie, variërend van mild tot ernstig, hypotonie, vertraagde psychomotorische ontwikkeling, spasticiteit, epileptische aanvallen, hypomyelinisatie en karakteristieke gelaatskenmerken. De aanwezigheid van hoge concentraties vrij siaalzuur in de urine kan een aanwijzing zijn voor pathologie.

Er bestaat geen behandeling die Salla-patiënten kan genezen. Behandelingen zijn gericht op het verlichten van de symptomen en vereisen nauwlettend toezicht door kinderartsen en specialisten die een geïndividualiseerd opvoedingsplan ontwikkelen. Fysiotherapie wordt ook aanbevolen om hen te helpen zo onafhankelijk mogelijk te worden en het risico op letsel door motorische disfunctie te verminderen.