Ziekte van Salla

Vrije Siaalzuur Opslagziekte (VSOZ) of Salla-ziekte, is een lysosomale stapelingsziekte. Het is een zeer zeldzame neurodegeneratieve ziekte, behalve in Noord-Finland, waar naar schatting 1 op de 100 mensen drager is van een mutatie die deze aandoening veroorzaakt. De incidentie van de Salla-ziekte wereldwijd is ongeveer één geval per miljoen mensen.

Deze stoornis wordt veroorzaakt door mutaties in het gen SLC17A5 dat codeert voor het sialine-eiwit, verantwoordelijk voor het transport van vrij sialzuur uit het lysosoom. Pathogene varianten in SLC17A5 onderbreken het transportproces, waardoor grote hoeveelheden sialzuur zich ophopen in het lysosoom en de functie ervan wordt aangetast.

De Salla-ziekte kan zich in de vroege kinderjaren manifesteren of progressief optreden. Wanneer het zich in de kindertijd voordoet, staat het bekend als Salla-ziekte van het kinderlijke type, het kan zich zelfs vóór de geboorte ontwikkelen en de symptomen zijn zeer ernstig. Er zijn wereldwijd slechts 150 gevallen beschreven, voornamelijk in Finland en Zweden.  

De Salla-ziekte die progressief optreedt, van milde of intermediaire ernst, presenteert zich met een zeer variabele symptomatologie, gekenmerkt door progressieve cognitieve disfunctie die mild tot ernstig kan zijn, hypotonie, vertraging in de psychomotorische ontwikkeling, spasticiteit, epileptische aanvallen, hypomyelinatie en kenmerkende gelaatstrekken. De aanwezigheid van hoge niveaus van vrij sialinezuur in de urine kan een indicatie zijn van de pathologie.

Er is geen behandeling die patiënten met Salla kan genezen. De gebruikte behandelingen zijn gericht op het verlichten van de symptomen en vereisen nauwlettende opvolging door kinderartsen en specialisten die een geïndividualiseerd educatief plan ontwikkelen. Fysiotherapie wordt ook aanbevolen om hen te helpen zoveel mogelijk zelfstandigheid te verwerven en het risico op blessures als gevolg van motorische disfunctie te verminderen.