Glutaar Acidemie type 2
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MADD), bekend als glutaarzuuremie type 2, is een autosomaal recessieve aandoening van het glutaarzuur-, acetylcholine-, vetzuur- en aminozuurmetabolisme.Het is een autosomaal recessieve aandoening van het glutaarzuur-, acetylcholine-, vetzuur- en aminozuurmetabolisme.
De incidentie van deze stofwisselingsstoornis wordt geschat op 1 op 250.000 mensen, met grote verschillen tussen landen en etniciteiten. Zij komt het meest voor in China, waar de aanwezigheid van de c.250G>A variant een frequentie heeft van 1,35% in de Han etnische groep.
Symptomen
Het is een klinisch heterogene aandoening. De ernstigste verschijnselen van MADD doen zich meestal voor tijdens de eerste levensuren en omvatten metabole acidose, ernstige cardiomyopathie en leveraandoeningen, al dan niet met aangeboren afwijkingen. Anderzijds zijn er mildere gevallen vanaf de kindertijd tot de volwassenheid met episodische metabole decompensaties, hypoketotische hypoglykemie, braken, spierzwakte en ademhalingsproblemen, naast andere symptomen.
Beheer van de ziekte
Vermijd vasten en suppletie met riboflavine, L-carnitine en CoQ10. Vet- en eiwitbeperking in het dieet kan een doeltreffende behandeling zijn bij geselecteerde patiënten, afhankelijk van de ernst van de pathologie.
Voor elke metabole decompensatie moeten noodmaatregelen beschikbaar zijn. Acute behandeling omvat ziekenhuisopname van de patiënt en injectie van intraveneus vocht, met ten minste 10% dextrose, en bicarbonaattherapie, afhankelijk van de metabole toestand.
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Olsen RKJ, Olpin SE, Andresen BS, et al . ETFDH mutations as a major cause of riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency. Brain, 2007; 130(8):2045-54.
Pontoizeau C, Habarou F, Brassier A, et al . Hyperprolinemia in Type 2 Glutaric Aciduria and MADD-Like Profiles. In: JIMD reports, 2015, p. 39-45.
Prasun P. Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. 2020 Jun 18. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pabon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
