Acute intermitterende porfyrie

Acute intermitterende porfyrie is de meest voorkomende vorm van porfyrie, een groep stofwisselingsstoornissen die de synthese van de heemgroep die deel uitmaakt van hemoglobine aantasten. Het wordt gekenmerkt door buikpijn, gastro-intestinale disfunctie en neurologische stoornissen.

De porfyrieën zijn een groep erfelijke aandoeningen waarbij een belangrijk bestanddeel van het hemoglobine-eiwit, de zogenaamde heemgroep, niet goed wordt aangemaakt. De heemgroep is een ijzerhoudend pigment dat in ons lichaam in meerdere stappen wordt gesynthetiseerd. Porfyrines ontstaan wanneer er een tekort is aan een van de enzymen die betrokken zijn bij een van deze stappen, waardoor abnormale hoeveelheden tussenproducten, porfyrines genaamd, zich ophopen en giftig worden.

Er zijn wel zeven soorten porfyrie, die allemaal autosomaal dominant overerven, met uitzondering van Doss porfyrie, die uiterst zeldzaam is en autosomaal recessief overerft. Hier bestuderen wij acute intermitterende porfyrie (AIP), die geassocieerd is met veranderingen in het HMBS-gen en de meest voorkomende vorm van acute porfyrie is, met een prevalentie van 1-2 gevallen per 15.000 inwoners.

Symptomen

Porfyrieën worden geclassificeerd als hepatisch of erytropoëtisch, afhankelijk van het weefsel dat het meest is aangetast. AIP is hepatisch, de heemprecursoren accumuleren in de lever en kunnen neuroviscerale aanvallen veroorzaken. In tegenstelling tot andere porfyrieën geeft AIP geen cutane symptomen.

De pathogene varianten die AIP veroorzaken hebben een lage penetrantie, wat betekent dat niet alle mensen met een mutatie in het HMBS-gen de pieksymptomen van de ziekte ontwikkelen, zoals neuroviscerale aanvallen, die ernstige buikpijn veroorzaken die meestal gepaard gaat met misselijkheid en braken;Deze omvatten neuroviscerale aanvallen, die ernstige buikpijn veroorzaken die gewoonlijk gepaard gaat met misselijkheid, braken, tachycardie en hypertensie, en neurologische en psychiatrische symptomen, waaronder gedragsveranderingen, toevallen en perifere neuropathie.

Factoren waarvan bekend is dat ze bij mensen met HMBS-mutaties aanvallen kunnen uitlokken, zijn hormonale veranderingen, bepaalde veelgebruikte geneesmiddelen, stress, alcoholgebruik, warmtebeperking en infecties die overproductie en ophoping van porfyrines in de lever veroorzaken. AIP wordt in verband gebracht met complicaties op lange termijn in de vorm van primaire leverkanker, hypertensie en nierfalen.

Beheer van de ziekte

Bij de behandeling van aanvallen moeten geneesmiddelen die de symptomen van AIP kunnen uitlokken of verergeren worden vermeden, moet de juiste warmtetoevoer worden gehandhaafd en moeten infecties worden vermeden door het gebruik van de juiste medicatie.

Onmiddellijke toediening van humaan haemin (panhaematine of haem arginaat) is de specifieke behandeling bij uitstek om acute neuroviscerale aanvallen te stoppen.

Zowel degenen die symptomen van AIP vertonen als degenen die asymptomatisch zijn en het risico lopen AIP te ontwikkelen, moeten factoren vermijden die aanvallen kunnen uitlokken (geneesmiddelen die niet verenigbaar zijn met AIP of illegale drugs, overmatig alcoholgebruik, alcoholisme, alcoholisme en drugsmisbruik);Uit de studie bleek ook dat het risico op een beroerte groter is bij mensen die het risico lopen een beroerte te ontwikkelen en die factoren moeten vermijden die aanvallen kunnen uitlokken (geneesmiddelen die niet verenigbaar zijn met AIP of illegale drugs, overmatig alcoholgebruik, roken en ernstige warmtebeperking) en gezonde gewoonten moeten aannemen zoals een evenwichtige voeding, snelle behandeling van infecties en vermindering van stress.

Geanalyseerde genen

HMBS

Bibliografie

Bustad HJ, Kallio JP, Vorland M, et al. Acute Intermittent Porphyria: An Overview of Therapy Developments and Future Perspectives Focusing on Stabilisation of HMBS and Proteostasis Regulators. Int J Mol Sci. 2021 Jan 12;22(2):675.

Longo M, Paolini E, Meroni M, et al. Cutting-Edge Therapies and Novel Strategies for Acute Intermittent Porphyria: Step-by-Step towards the Solution. Biomedicines. 2022 Mar 11;10(3):648.

Cutting-Edge Therapies.

Whatley SD, Badminton MN. Acute Intermittent Porphyria. 2005 Sep 27 [updated 2019 Dec 5]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

.

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
Summer Sale Alleen tot 25 juli op alle DNA-tests. Gebruik onze coupon SUMMER15
Kopen