Erfelijke fructose-intolerantie
Fructose is een monosacharide die in veel voedingsmiddelen voorkomt. Het komt als zodanig voor in fruit en veel groenten, of in combinatie met andere monosachariden zoals glucose. Zo vormt fructose in combinatie met glucose de disacharide sacharose, algemeen bekend als witte suiker. Fructose kan in het lichaam ook ontstaan uit de afbraak van sorbitol, een veel gebruikte zoetstof, dus sorbitol is een andere bron van fructose.
Erfelijke fructose-intolerantie (HFI) is een ziekte waarbij het enzym aldolase B, dat fructose afbreekt in de lever, darmen en nieren, niet goed functioneert. Wanneer dit enzym zijn functie niet naar behoren vervult, hoopt fructose-1-fosfaat zich op in de cellen die het moeten metaboliseren, en deze ophoping is toxisch.
Ongeveer 1 op de 20.000 mensen van Europese afkomst heeft FFI, en ongeveer 1% is drager van de ziekte.
Symptomen
Het optreden van de symptomen hangt af van de inname van fructose, sacharose en sorbitol, zodat zij meestal optreden wanneer fruit, groenten en levensmiddelen met toegevoegde suiker in het dieet van zuigelingen met de intolerantie worden opgenomen.
Acute symptomen treden onmiddellijk op na toediening van grote hoeveelheden fructose en omvatten misselijkheid, braken, zweten, lethargie en acute lever- en nierinsufficiëntie, met of zonder hypoglykemie.
Na chronische inname van kleine hoeveelheden fructose kunnen voedingsmoeilijkheden, incidenteel maar herhaaldelijk braken, lever- en nierfunctiestoornissen en groeiachterstand optreden.
Beheer van de ziekte
De behandeling van acute symptomen moet in het ziekenhuis plaatsvinden, met intraveneuze glucosetoediening, ondersteunende behandeling van lever- en/of nierfalen en behandeling van metabole acidose, indien aanwezig.
Dieetbeperking van fructose, sucrose, sucralose en sorbitol wordt toegepast om complicaties op lange termijn te voorkomen. Bijzondere voorzichtigheid is geboden bij het gebruik van kinder- en babyvoeding die suikers en oligosacchariden bevat, alsmede bij fructose/sucrose bevattende geneesmiddelen. Zuigelingen met HFI kunnen bijwerkingen vertonen onmiddellijk na de toediening van orale vaccins die sucrose bevatten.
Aangezien een verminderde groente- en fruitinname een dieetvereiste is, worden "suikervrije" multivitaminen gebruikt om tekorten aan micronutriënten te voorkomen, vooral van in water oplosbare vitaminen. Dieetcontrole door een specialist en medische controle van de leverfunctie, de nierfunctie en de groei moeten worden uitgevoerd.
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Coffee EM, Yerkes L, Ewen EP, et al . Increased prevalence of mutant null alleles that cause hereditary fructose intolerance in the American population. J Inherit Metab Dis. 2010 Feb;33(1):33-42.
Davit-Spraul A, Costa C, Zater M, et al . Hereditary fructose intolerance: frequency and spectrum mutations of the aldolase B gene in a large patients cohort from France--identification of eight new mutations. Mol Genet Metab. 2008 Aug;94(4):443-447.
Esposito G, Vitagliano L, Santamaria R, et al . Structural and functional analysis of aldolase B mutants related to hereditary fructose intolerance. FEBS Lett. 2002 Nov 6;531(2):152-6.
Gaughan S, Ayres L, Baker PR II. Hereditary Fructose Intolerance. 2015 Dec 17 [updated 2021 Feb 18]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Santer R, Rischewski J, von Weihe M, et al . The spectrum of aldolase B (ALDOB) mutations and the prevalence of hereditary fructose intolerance in Central Europe. Hum Mutat. 2005 Jun;25(6):594.
