Ehlers-Danlos Syndroom (EDS)
Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die wordt gekenmerkt door extreem slappe gewrichten, een hyperextensibele huid die gemakkelijk kneust en vaak beschadigde bloedvaten, die voor het eerst werd beschreven door Hippocrates in 400 voor Christus.
De meest recente internationale classificatie van EDS onderscheidt 13 typen EDS met 19 verschillende oorzakelijke genen die voornamelijk verband houden met de synthese en instandhouding van de dikke darm en extracellulaire weefsels. Cholagen zorgt voor stevigheid en speelt een structurele rol in huid, botten, bloedvaten en interne organen.
De meest voorkomende SED is het hypermobiele type (hEDS), waarvan de genetische basis momenteel nog onbekend is. Het klassieke Ehlers-Danlos syndroom (cEDS), met een incidentie van één persoon per 10.000 tot 20.000 mensen, is het tweede meest voorkomende type EDS.
De incidentie van SED is ongeveer 1 geval per 5.000 mensen, waarbij het hypermobiele type het meest voorkomt, gevolgd door het klassieke en het vasculaire type.
Symptomen
Vasculaire fragiliteit met gemakkelijke blauwe plekken komt bij alle patiënten met EDS voor, maar de ernst van de symptomen varieert van mild tot ernstig en invaliderend, en hangt af van het specifieke type EDS-syndroom.
De belangrijkste symptomen van het klassieke Ehlers-Danlos syndroom (cEDS) zijn gegeneraliseerde hypermobiliteit en instabiliteit van de gewrichten, hyperextensibele en fragiele huid, vertraagde genezing van de gewrichten en een gebrek aan mobiliteit;gil huid, vertraagde wondgenezing, spontane of kleine traumatische blauwe plekken, en chronische pijn. Patiënten met EDS zijn vatbaarder voor ontwrichtingen en verstuikingen en in sommige ernstigere gevallen voor spontane vaat- of viscerale breuken.
Beheer van de ziekte
Verbetering van de gewrichtsstabiliteit en vermindering van het risico van subluxatie, dislocatie en pijn kan worden bereikt door oefeningen met een lage weerstand om de spiertonus te verhogen (onbewuste spiercontractie in rust), zoals wandelen, fietsen, aërobe oefeningen met een lage impact en zwemmen. Zowel de spiertonus van de romp als die van de ledematen moet worden verbeterd. Weerstandsoefeningen kunnen gewrichtsinstabiliteit en pijn verergeren. In het algemeen verdient het verhogen van het aantal herhalingen de voorkeur boven het verhogen van de weerstand. Anderzijds moeten sporten met veel impact worden vermeden of voorzorgsmaatregelen worden genomen om subluxaties/dislocaties en artrose te voorkomen.
Farmaceutische middelen worden ook vaak gebruikt om de pijn te verlichten. Calcium, vitamine D en weinig belastende lichaamsbeweging moeten worden aangemoedigd om de botdichtheid te maximaliseren en zo mogelijk complicaties op lange termijn te voorkomen. Andere symptomen, hematologische, gastro-intestinale en cardiovasculaire, moeten specifiek worden behandeld indien aanwezig.
Geanalyseerde genen
Bibliografie
Cevallos B C, Vargas E, González B S, et al. Diagnostic suspicion of vascular Ehlers Danlos syndrome: case report and literature review [Suspected vascular ehlers danlos syndrome. Case report]. Rev Med Chil. 2018 Aug;146(8):938-942.
Levy HP. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. 2004 Oct 22 [updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):8-26.
Symoens S, Syx D, Malfait F, et al. Comprehensive molecular analysis demonstrates type V collagen mutations in over 90% of patients with classic EDS and allows to refine diagnostic criteria. Hum Mutat. 2012 Oct;33(10):1485-93.
