Familiair gevorderd slaapfasesyndroom (FASPS)

Erfelijke slaapstoornis gekenmerkt door slaperigheid in de vroege avond, wanneer andere mensen actief zijn, en vroeger ontwaken dan gewoonlijk.

Familiaal gevorderd slaapfasesyndroom (FASPS) is een zeer zeldzame circadiane slaapritmestoornis die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een terugkerend patroon van vroege slaperigheid 's nachts en vroeg ontwaken dat kan leiden tot emotionele en fysieke verstoringen.

Slaapfaseoverschrijding kan om verschillende redenen optreden en sporadisch voorkomen, maar er bestaat ook een familiaire vorm die een autosomaal dominant overervingspatroon volgt, veroorzaakt door mutaties in de PER2- en CSNK1D-genen, die beide betrokken zijn bij de regulering van het circadiane ritme.

Hoewel slaap-waakcyclusstoornissen bij volwassenen relatief vaak voorkomen, is FASPS een zeldzame aandoening die 1% van de volwassenen van middelbare leeftijd treft.

Symptomen

FASPS leidt tot een 4-6 uur vroegere slaapfase dan gemiddeld. Dit resulteert in veel gevallen in een slaaptekort dat leidt tot overmatige slaperigheid overdag. Patiënten met FASPS ervaren een normale kwaliteit en kwantiteit van de slaap, maar slaaptekort kan worden opgelegd door sociale normen die ervoor zorgen dat mensen de bedtijd uitstellen. Dit kan het sociale en beroepsleven van de getroffen persoon aanzienlijk verstoren, wat tot emotionele en fysieke stoornissen kan leiden.

Beheer van de ziekte

Dankzij de fysiologische veranderingen in de regulatie van het circadiane ritme bij de betrokken personen, zijn er geen doeltreffende middelen voor preventie. Zodra de diagnose is gesteld, zijn er echter therapeutische maatregelen om te proberen de ziekte onder controle te krijgen. Momenteel bestaat er een behandeling met fel licht 's nachts om het begin van de slaap te vertragen en de compensatie ervan te bevorderen, alsook de toediening van door een specialist voorgeschreven melatonine.

Geanalyseerde genen

CSNK1D PER2

Bibliografie

Bchetnia M, Tardif J, Morin C, et al.Expression signature of the Leigh syndrome French-Canadian type. Mol Genet Metab Rep. 2022 Feb 5;30:100847.

Mol Genet Metab Rep. 2022 Feb 5;30:100847.

Mootha VK, Lepage P, Miller K, et al.Identification of a gene causing human cytochrome c oxidase deficiency by integrative genomics. Proc Natl Acad Sci U S A. 2003 Jan 21;100(2):605-10. doi: 10.1073/pnas.242716699.

Heb je nog steeds geen DNA test gehad?

Doe je genetische test en kom alles over jezelf te weten.

starter
Starter DNA-testen

Voorouders, eigenschappen en welzijn

Kopen
starter
Advanced DNA-testen

Gezondheid, Voorouders, Eigenschappen en Welzijn

Kopen
Summer Sale Alleen tot 25 juli op alle DNA-tests. Gebruik onze coupon SUMMER15
Kopen