Glycogeen opslagziekte type 5
Glycogenose type 5, ook bekend als de ziekte van McArdle, behoort tot de groep van glycogeenopslagziekten en kent een autosomaal recessieve overervingswijze.
Glycogenose type 5 wordt gekenmerkt door inspanningsintolerantie en wordt veroorzaakt door mutaties in het PYGM-gen, die leiden tot een tekort in het door dit gen gecodeerde enzym, spierfosforylase of myofosforylase. Dit enzym is betrokken bij de afbraak van glycogeen in de skeletspieren.
De prevalentie van de ziekte van McArdle wordt geschat op 1 -2 gevallen per 200.000 mensen.
Symptomen
De symptomen beginnen meestal in de kindertijd of op jongvolwassen leeftijd. Patiënten presenteren zich met inspanningsintolerantie, myalgie, krampen, contracturen, vermoeidheid en spierzwakte. Bij de meeste patiënten is er een toename van serum creatine kinase.
Aanhoudende skeletspieractiviteit ondanks symptomen, intense inspanning, anaërobe activiteit, zwaar tillen, gewicht dragen en aanhoudende spiercontractie kunnen episodes van rhabdomyolyse of afbraak van spierweefsel als gevolg van schade aan de spiercellen veroorzaken. Hierbij komen grote hoeveelheden myoglobine in de bloedbaan terecht, wat kan leiden tot acuut nierfalen.
Bij veel patiënten wordt een herstelverschijnsel waargenomen met verlichting van myalgie en spiervermoeidheid na enkele minuten rust.
De ziekte van McArdle wordt beschouwd als een "zuivere" myopathie, d.w.z. dat ze zelden andere weefsels dan de skeletspier aantast. De laatste jaren is vastgesteld dat bepaalde patiënten netvliesdystrofie en hypothyreoïdie kunnen ontwikkelen.
Beheer van de ziekte
Tot op heden bestaat er geen behandeling om de myofosforylaseactiviteit te herstellen. De behandeling van patiënten richt zich op gecontroleerde aerobe training van matige intensiteit om de oxidatieve capaciteit van de spieren te ontwikkelen en de cardiorespiratoire conditie te verhogen, terwijl ervoor wordt gezorgd dat voldoende bloedglucose beschikbaar is voor de spieren. Bij de patiënten van McArdle kan het glucosegehalte op twee manieren op peil worden gehouden: met een dieet dat rijk is aan complexe koolhydraten en arm aan vet en met de geplande inname van eenvoudige suikers (30-40 g glucose, fructose of sucrose) 5 minuten voor de inspanning.
De prognose is gunstig wanneer massale rhabdomyolyse wordt vermeden. Aangezien een verhoogd myoglobinegehalte in het bloed echter kan leiden tot ernstig nierfalen, moet de pathologie nauwlettend worden gevolgd.
Geanalyseerde genen
