Oculocutane albinisme (TYRP1-gen)

Oculocutaneuze albinisme type 3 (OCA3) wordt veroorzaakt door mutaties in het TYRP1-gen, wat de productie van eumelanine bemoeilijkt. Deze aandoening, die vaker voorkomt bij personen van Zuid-Afrikaanse afkomst, resulteert in een kenmerkend fenotype van roodbruine huid en haren.

Oculocutane albinisme type 3 (OCA3), ook bekend als rufus albinisme, is een aparte vorm van erfelijk albinisme gekenmerkt door een verminderde, in plaats van afwezige, pigmentatie. Het wordt veroorzaakt door pathogene varianten in het TYRP1 gen, dat codeert voor het tyrosinase-gerelateerde enzym 1 of TYRP1. OCA3 volgt een autosomaal recessief overervingspatroon.

OCA3 treft 1 op de 8.500 mensen in Afrika, terwijl het zeer zeldzaam is bij Kaukasische en Aziatische populaties. Gevallen van OCA3 zijn beschreven in Duitsland, Japan, China, Indo-Pakistaanse populaties en enkele regio's van Europa.

De klinische presentatie van OCA3 is nogal anders dan andere veelvoorkomende vormen van albinisme en is vanaf de geboorte zichtbaar. In plaats van witte huid en haar, hebben individuen met OCA3 meestal koperrood of roodbruin gekleurde huid, rood of roodachtig haar, en hazelnootkleurige of groen met bruine irissen. Hun huid kan een zekere mate van bruiningsvermogen hebben. Bij OCA3-personen van Aziatische afkomst is het haar blond of goudkleurig, met lichtbruine wenkbrauwen, en de huidpigmentatie is lichter in vergelijking met de huidskleur van de ouders.

De oculaire symptomen zijn vaak milder dan bij OCA1 of OCA2. Nystagmus (onvrijwillige oogbewegingen) en fotofobie (lichtgevoeligheid) kunnen subtiel zijn of zelfs afwezig. Het gezichtsvermogen, hoewel vaak verminderd, is doorgaans beter bewaard gebleven dan bij andere vormen van OCA.

Net als bij alle vormen van albinisme, is er geen genezing voor OCA3. Hoewel individuen met OCA3 enige pigmentatie hebben, lopen ze nog steeds een significant verhoogd risico op zonnebrand en huidkanker. Daarom is dermatologische zorg, waaronder het consequente gebruik van breedspectrum zonnefilters met een hoge zonbeschermingsfactor of SPF, beschermende kleding en regelmatige huidmonitoring, essentieel. Oogzorg is ook belangrijk; dit omvat regelmatige oogonderzoeken om het gezichtsvermogen te monitoren en, indien nodig, het voorschrijven van correctieve lenzen.